15 апреля 2020 года состоится 7-й ежегодный Международный День Болезни Помпе, день понимания и повышения осведомленности о болезни Помпе, организованный Международной Ассоциацией Болезни Помпе. Как и многие редкие заболевания, болезнь Помпе не получает большого внимания в исследованиях или медицине, а это означает, что варианты лечения для пациентов, живущих с ней, ограничены. Тем не менее, у этого сообщества возможны прорывы в недалеком будущем, и темой Международного Дня Болезни Помпе в этом году будет «Надежда на Будущее».
О Болезни Помпе
Болезнь Помпе, которая также известна как болезнь накопления гликогена типа II, является генетическим, метаболическим нарушением. Это заболевание может привести к повреждению нервов и мышц по всему телу и является результатом чрезмерного накопления гликогена в клеточной лизосоме. Это происходит из-за дефицита определенного фермента. Заболевание является результатом генетической мутации, которая появляется в 17 хромосоме. Симптомы болезни Помпе различаются в зависимости от того, когда она появляется. Они могут включать плохой рост, проблемы с кормлением, увеличенное сердце, плохой мышечный тонус, мышечную слабость и проблемы с дыханием. Существует также форма позднего начала, которая в основном отличается отсутствием сердечных аномалий. Основным лечением болезни Помпе является замена ферментов. Хотя это лечение может улучшить симптомы и увеличивать срок продолжительности жизни, необходима высокая доза ферментов, но в первую очередь это только останавливает прогрессирование заболевания. Чтобы узнать больше о болезни Помпе, нажмите здесь.
Международная Ассоциация Помпе просит членов сообщества принять участие в этом году, выражая надежду на будущее.
Хотите принять участие в Международном Дне Болезни Помпе? Вот как можно это сделать:
- Сфотографируйте себя или близкого человека в зеленом цвете.
- Отправьте электронное письмо по адресу [email protected], которое включает в себя:
- тема, которая будет названием вашего сообщения
- основной текст, который будет текстом для поста, который должен выразить вашу надежду на будущее
- прикрепленное фото
- Имя, страна происхождения и возраст
Пост, если он будет принят, будет загружен в блог ipompeday.blogspot.com, который будет запущен 15 апреля.
Чтобы узнать больше о мероприятии, нажмите здесь.
Что вы думаете о распространении информации о редких заболеваниях? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
