На протяжении большей части истории человечества многие генетические расстройства считались неизлечимыми, и их быстрое начало неизбежно уносило жизни пациентов, прежде чем они имели шанс на жизнь. Тем не менее, 21-й век был золотым веком прогресса, который шокирует медицинский мир лечением, которое раньше считалось невозможным.

Как первоначально сообщалось в Healthline, совместные усилия врачей в Саудовской Аравии, Франции и Соединенных Штатах спасли ребенка, рожденного с USP18, генетическим заболеванием, вызывающим сильное воспаление, которое обычно лишает пациентов жизни в течение нескольких недель. Редкое заболевание требовало трансконтинентального сотрудничества для сбора различных узкоспециализированных технологий и опыта высшего уровня. Поразительно успешно пациенту было быстро подобрано лекарство, что позволило ему продолжать жить в состоянии ремиссии. Сейчас ему 3 года.

USP18

USP18 — расстройство с характерно ранним началом. Генетическая мутация повреждает выработку белка, вызывая настолько сильное воспаление, что к тому времени, когда ребенок достигнет первых недель жизни, оно характеризуется сильным воспалением по всему телу, которое вызывает затруднение дыхания и накопление жидкости в мозге. В то время как воспаления, по всей вероятности, являются более распространенными инфекциями, они не реагируют на варианты лечения. Ультра-редкое заболевание поражает примерно одного на миллион человек.

Расстройство, как и многие другие редкие заболевания, имеет невероятно быстрые сроки, прежде чем воспаление превосходит способность организма нормально функционировать. Это означает, что время имеет существенное значение. Этот тип расстройства особенно трудно поддается лечению, потому что для его проведения требуется быстрая диагностика, дорогостоящие технологии, специальные знания и быстрый доступ к индивидуальным лекарствам. Как сообщили в Healthline, доктор Душан Богунович, который был частью команды из Медицинской школы Икан на горе Синай в Нью-Йорке, объяснил, насколько жизненно важны совместные усилия для лечения пациента. Доктор Богунович сказал,

«Я не думаю, что это требует дополнительных объяснений, но с редкими заболеваниями по определению нельзя справиться в одиночку. Каждое из них требует опыта, которым обладают очень немногие люди на планете «.

Оперативное Международное Медицинское Сотрудничество

Врачи, собравшиеся вместе по этому делу, связывают свой успех с совместными усилиями. За ребенком ухаживали врачи в Университете короля Сауда в Саудовской Аравии, где врачи предотвратили самое сильное воспаление, поддерживая его жизнь через несколько месяцев после рождения. Тем не менее, они знали, что ему потребуется гораздо больше, чтобы прожить гораздо дольше, и, зная, что это генетическое заболевание, связанное с воспалением, они связались с врачами в Нью-Йорке, которые специализируются на исследованиях редких воспалительных заболеваний. Так началось партнерство, и они выяснили, как можно объединить свои способности и технологии, чтобы найти план диагностики и лечения.

Диагноз: Генетическая Наследственность

Нью-йоркская команда немедленно приступила к генетическому секвенированию. Они подозревали, что болезнь связана с экзонами: критической частью ДНК, которая кодирует белки. Врачи провели тесты на секвенирование экзома, которое только секвенирует область, ответственную за кодирование белков. Этот новый тип секвенирования экзома или секвенирования всего генома является более продвинутым, чем традиционные методы. Это важно для болезней, подобных этой, которые имеют быстрое начало и должны быть идентифицированы немедленно. Они идентифицировали очень редкую генетическую мутацию гена убиквитин-специфической пептидазы 18, которая играет роль в регуляции воспаления.

Этот метод диагностики вызывает сильное волнение в медицинской области как более дешевая и быстрая альтернатива предыдущим вариантам. Хотя это и не дешево, стоимость определяется непосредственными ответами, которые нужны многим пациентам. Этот метод может, как и в этом случае, идентифицировать мутантный ген, ответственный за расстройство, и возможно сразу же перейти к следующему этапу лечения. Многие заболевания имели бы меньшие последствия, если бы их выявили до того, как они начали прогрессировать, но диагностика редких заболеваний, как известно, трудна, и экспертов немного и они далеко друг от друга. Пациенты бегают по кругу годами, увеличивая свои расходы.

В Поисках Лечения

Как только они определили мутацию, докторам было поручено найти подходящее лечение. На тот момент не было доступного варианта лечения, который, как они знали, сработал бы. После экспериментов с несколькими различными противовоспалительными препаратами и испытаний, которые лучше всего подходили, они добились успеха в пероральном лечении «руксолитинибом». Получив это лечение, мальчик начал проявлять признаки улучшения уже через несколько недель. Он продолжал получать лечение в течение следующих лет, и сегодня он живет без симптомов этого заболевания.

Этот успех — новый подвиг, который был возможен только благодаря быстрому, высококвалифицированному маневрированию, чтобы спасти этому ребенку жизнь, поскольку они идентифицировали эту болезнь и искали варианты лечения. Этот дефицит, который обычно не может быть восполнен, был остановлен из-за высокого уровня сотрудничества. Нью-йоркская команда сказала следующее:

«Мы показали, что даже при таком заболевании, как дефицит USP18, надлежащая клиническая помощь и своевременное введение лекарств могут спасти пациентов от того, что ранее считалось смертным приговором. Командная работа между нашими двумя институтами и другими организациями по всему миру является примером науки без границ ».