Как первоначально обсуждалось в Muscle Dystrophy News Today, недавнее исследование обнаружило, что повышение уровня утрофина в организме может улучшить мышечную силу, форму и функциональность у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Это огромный шаг вперед в пути к улучшению ухода за пациентами. Узнайте больше о результатах в исследовательской статье, опубликованной в Scientific Reports.

О Мышечной Дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) представляет собой тип мышечной дистрофии, вызванной неспособностью производить дистрофин в организме. Дистрофин, белок, помогает укрепить мышцы и защитить их от повреждений. В результате низкого уровня дистрофина люди с МДД испытывают мышечную слабость, сердечную и дыхательную слабость и квадриплегию.

Пациенты с МДД обычно начинают проявлять симптомы в раннем детстве. К ним относятся трудности с моторикой, усталость и прогрессирующая мышечная слабость. Это расстройство вызвано генетической мутацией. Хотите узнать больше о МДД? Посмотрите на нашем сайте.

Результаты

Исследователи хотели понять, существует ли какой-либо способ устранения мышечной слабости и дегенерации, вызванных МДД, без обращения к генной терапии. Следует признать, что генная терапия может быть эффективной в создании целевых вариантов лечения. Тем не менее, в этом случае исследователи считали, что для пациентов может быть лучше удовлетворить свои потребности на биологическом уровне. Кроме того, предыдущие попытки поднять уровни белка посредством активации генетических последовательностей не увенчались успехом, поскольку нормальные функции организма активизировались, чтобы этого не произошло.

Исследователи сосредоточились на двух белках: дистрофине и утрофине. Как указывалось ранее, дистрофин помогает создать мышечную силу в организме. Но ген дистрофина настолько велик, что пациентам с МДД нельзя просто дать дополнительный дистрофин. Вместо этого для лечения дистрофином потребуется клеточная доставка через аденоассоциированные вирусы.

Так в Чем же Проблема?

Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна не производят дистрофина. Таким образом, даже при введении через клеточную доставку иммунная система организма может не распознавать дистрофин. Вместо того, чтобы принять это, тело может атаковать его как иностранного захватчика. Если иммунная система подвергается нападению, лечение считается неэффективным.

Утрофин для Лечения Мышечной Дистрофии Дюшенна

Утрофин — это еще один белок в организме, который обычно вырабатывается во время эмбрионального развития. Он похож на дистрофин, и исследователи полагали, что повышение уровня утрофина у пациентов с МДД может помочь увеличить мышечную функцию. Поскольку организм уже вырабатывает утрофин, введение дополнительного утрофина не вызывает тревогу, как введение дистрофина.

Тем не менее, в зрелом возрасте утрофин не производится в большом количестве. Таким образом, исследователи хотели определить, могут ли они использовать какие-либо маленькие молекулы, чтобы ускорить это производство. Они определили 27 молекул из базы данных более 3000. Далее они протестировали 10 самых перспективных молекул.

В течение 24 часов 80% молекул имели повышенный уровень белка в мышечных клетках. Тем не менее, трихостатин А (TSA) оказался наиболее полезным. TSA поднял уровень утрофина в 3,9 раза.

Используя мышиные модели мышечной дистрофии Дюшенна, исследователи изучили влияние инъекций TSA за 3 месяца. Они обнаружили, что у мышей, которым давали TSA, удвоенное количество утрофина, а также повышенную функцию мышц по сравнению с мышами, получавшими контрольный укол.

Еще предстоит провести дополнительные исследования, чтобы понять влияние TSA и утрофина на людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Тем не менее, исследования, проведенные до сих пор, являются многообещающими и предполагают, что пациенты могут даже восстановить некоторые функции мышц в более позднем возрасте. Исследователи надеются в ближайшее время провести клинические испытания.