AVROBIO

AVROBIO базируется в Кембридже, штат Массачусетс. Они специализируются на однократной генной терапии как лекарство от редких генетических заболеваний, таких как цистиноз, болезнь Гоше и болезнь Фабри. Совсем недавно они объявили положительные доклинические данные исследования, посвященного лечению генной терапии при болезни Помпе.

Исследование

Терапия называется AVR-RD-03. Исследователи надеются, что это может скорректировать проявления болезни Помпе в центральной нервной системе и мышцах.

У пациентов с болезнью Помпе повышение уровня гликогена является результатом мутации GAA. Это перепроизводство гликогена токсично для центральной нервной системы и всех мышц в организме. Пациенты с болезнью Помпе сталкиваются с прогрессирующими слабостями, снижением двигательной функции, а также затрудненным дыханием.

В частности, эти исследователи обнаружили, что при использовании лентивирусных векторов, не зависящих от гликозилирования и лизосомальной мишени (GILT-tag), накопление гликогена значительно снижается. Это было рассмотрено на мышиной модели. Эта команда исследовала 10 различных типов векторов, включая векторы управления. Каждый вектор продуцировал функциональную копию гена GAA с различными проявлениями технологии GILT-tag.

Результаты

Использование GILT-меток с векторами снижало уровень гликогена в спинном мозге и головном мозге. Также было уменьшение в диафрагме, скелетных мышцах и сердце.

Наиболее успешный вектор также уменьшал присутствие гликогена в головном мозге, спинном мозге и сердечной мышце до тех же уровней, что и у мышей без болезни Помпе.

Среднее количество векторной копии в костном мозге было менее 5.

Через 4 месяца после терапии ни у одной мыши не наблюдалось АЕ в гематопоэтическом компартменте.

Заглядывая в будущее

В настоящее время проводится исследование, подтверждающее концепцию нового лекарственного препарата. Команда рассчитывает получить окончательные результаты этого исследования к концу года.

Что вы думаете об этом новом методе лечения болезни Помпе? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!