Реестры пациентов — это отличный способ для пациентов участвовать в формировании будущих исследований, касающихся их заболеваний. Часто участие в реестре редких заболеваний (или редких расстройств) открывает двери для новых исследований, клинических испытаний и даже потенциальных вариантов лечения. Теперь есть возможность для семей, пострадавших от болезни Помпе. Регистр болезни Помпе от Sanofi Genzyme предлагает родителям и детям возможность проложить путь к лучшему пониманию этого заболевания.

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе — это генетическое заболевание, вызванное мутациями гена GAA. Болезнь Помпе поражает почти 1 из 40 000 американцев и не позволяет организму перерабатывать гликоген, сложный сахар. Когда гликоген накапливается в организме, он может привести к повреждению мышц, тканей и органов или потере функционирования.

Есть три основные группы:

• Классическое инфантильное начало наступает, когда симптомы появляются в течение нескольких месяцев после рождения. Симптомы включают увеличение печени, проблемы с сердцем, проблемы с дыханием, мышечную слабость и снижение мышечного тонуса. Без лечения классическая инфантильная болезнь Помпе обычно приводит к смертельному исходу к 2 годам.
• Неклассическое инфантильное начало возникает, когда симптомы появляются в возрасте около 1 года. Симптомы включают прогрессирующую мышечную слабость и медленное моторное развитие. Хотя эта форма часто приводит к летальному исходу, обычно она не связана с сердечной недостаточностью.
• Позднее начало происходит от позднего детства до зрелого возраста. Симптомы включают прогрессирующую мышечную слабость, которая может вызвать дыхательную недостаточность.

Узнайте больше о болезни Помпе здесь.

Присоединение к Реестру

В течение 19 лет Регистр Помпе собирал данные о болезни Помпе. Фактически, это в настоящее время самый большой регистр пациентов с болезнью Помпе — и он будет только расти! В настоящее время реестр планируется запустить до 2034 года.

Согласно Реестру, он имеет в виду конкретную цель:

Поскольку болезнь Помпе встречается редко, может быть трудно собрать информацию о том, как заболевание и его лечение влияют на разных людей. Реестр Помпе — это глобальная база данных наблюдений для сбора этой важной информации.

Тем не менее, пациентам не требуется активного лечения для участия.

Вместо того, чтобы использовать имена пациентов, представленные данные (неопознанная медицинская информация) будут находиться под конкретным идентификационным номером, который будет известен только вашему врачу. Вы не можете записать себя или своего ребенка. Ваш доктор, с другой стороны, может записать вас — так что не бойтесь поговорить с вашим доктором!

Как Работает Реестр Болезни Помпе

После регистрации в реестре пациенты будут посещать регулярные курсы лечения и получать регулярный уход. Во время этих встреч врачи собирают информацию. Затем врачи отправляют эту информацию в Реестр Помпе.

По данным реестра, каждые 3 месяца врачи должны выполнять следующее:

• Анализы крови и мочи
• Вес
• Артериальное давление
• Тесты сердца
• Рентгенография грудной клетки
• Уровни антител [при лечении Лумизимом]
• Образцы крови [при лечении Лумизимом]

Это, в сочетании с анкетами качества жизни, дает врачам понимание заболевания и опыта пациента.

Идеальные Результаты

В идеале, при закрытии Реестра Помпе, можно будет увидеть 4 изменения:

• Разработка лучших, более эффективных и более адресных рекомендаций по уходу за пациентами.
• Получение лучшего понимания того, что развивает заболевание и любые связанные с ним факторы риска.
• Совершенствование обучения по болезни Помпе в целом, а также по ее течению.
• Изучая безопасность, эффективность и переносимость таких методов лечения, как Lumizyme, первая заместительная ферментная терапия, которая получила одобрение FDA для лечения болезни Помпе.

Прочитайте оригинальную статью здесь.