Согласно данным от Fabry Disease News, в недавнем исследовании было проанализировано положение двух двоюродных братьев, живущих с болезнью Фабри, которых лечили заместительной ферментной терапией, которая обычно считается наилучшим доступным лечением. К сожалению, у этих пациентов развились нейтрализующие антитела, которые мешали лечению работать очень долго. Это исследование подчеркивает необходимость эффективных альтернатив для замены ферментов.
О Болезни Фабри
Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, которое поражает в первую очередь сердце, кожу и почки. Как лизосомальная болезнь накопления, она характеризуется дефицитом фермента, ответственного за обработку сфинголипидов, которые в результате накапливаются в организме. Расстройство вызвано мутациями гена GLA. Симптомы включают боль (которая может повлиять на конечности, весь организм или пищеварительный тракт), дисфункцию почек, нарушения сердечного клапана и сердечных ритмов, усталость, неспособность потеть и ангиокератомы (маленькие красные точки, которые появляются на коже) , Лечение включает фермент-заместительную терапию, лечение для решения специфических проблем органов и Галафолд. Галафолд эффективен примерно у 50 процентов пациентов и работает только для пациентов с определенными типами мутаций. Ферменто-заместительная терапия может помочь частично остановить или обратить вспять прогрессирование заболевания. Чтобы узнать больше о болезни Фабри, нажмите здесь.
О Ферментной Заместительной Терапии
Замена фермента является полезным лечением для многих пациентов и может быть успешной в замедлении прогрессирования этого заболевания. Пациенты могут видеть существенные улучшения желудочно-кишечных симптомов, и это может даже остановить прогрессирование заболевания почек и проблем с сердцем. Тем не менее, у некоторых пациентов вырабатываются антитела, которые препятствуют работе механизма терапии.
Результаты Исследования
Двоюродные братья в исследовании их случая получали лечение в течение трех лет, прежде чем их производство антител препятствовало работе терапии. Им было девять и десять лет, когда они начали получать лечение, и их уже считали неподходящими для Галафолда, другого основного метода лечения болезни. Ученые обнаружили, что пациенты начали вырабатывать антитела уже через два месяца после начала лечения, причем уровень их со временем увеличивается.
Поскольку эффективность лечения снизилась, болевые симптомы вернулись, и двоюродные братья (оба мальчика) также нуждались в дополнительном лечении из-за реакций в месте инфузии. Хотя их функции сердца и почек оставались более или менее нормальными в течение трехлетнего периода мониторинга после лечения (вероятно, потому что они были еще молоды), исследование подчеркивает необходимость новых методов лечения, которые могут помочь пациентам с болезнью Фабри, которые не получают пользу от текущие лечения.
Посмотреть оригинал исследования можно здесь.
Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
