Согласно сообщению PR Newswire, биотехнологическая компания REGENXBIO Inc. недавно объявила о планах по расширению своей программы разработки RGX-121. RGX-121 разрабатывается как потенциальное одноразовое средство для генной терапии мукополисахаридоза II (МПС II), также известного как синдром Хантера. Они нацелены на дальнейшую оценку лечения на более широкой популяции пациентов, в то же время получая более полное представление о нейродегенеративных характеристиках расстройства.
О Синдроме Хантера
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II (МПС II), является редким заболеванием лизосомального накопления. Это Х-сцепленное заболевание вызвано мутациями гена IPS и поражает почти исключительно мужчин. Эта мутация вызывает дефицит определенного фермента, который позволяет другим веществам накапливаться в организме и вызывать симптомы. Эти симптомы включают инфекции уха, грыжу живота, увеличенный язык, отчетливые черты лица, снижение развития, жесткость суставов, увеличение селезенки и печени, проблемы с сердцем, поражения кожи, поведенческие аномалии, дегенерацию сетчатки и потерю слуха. Лечение синдрома Хантера включает заместительную ферментную терапию и трансплантацию костного мозга или стволовых клеток; эти методы лечения не могут устранить неврологические симптомы. Также продолжаются исследования в области генной терапии этого заболевания. Известно, что во всем мире около 2000 человек страдают этим расстройством. Чтобы узнать больше о синдроме Хантера, нажмите здесь.
Планируемое Изучение Естествознания
Генная терапия часто рассматривается как лучший вариант лечения синдрома Хантера и связанных с ним заболеваний, поскольку текущее лечение не устраняет некоторые из основных изнурительных симптомов. В рамках расширения компания планирует изучение естествознания с целью лучше понять когнитивное развитие пациентов. REGENXBIO заявляет, что результаты этого исследования будут бесплатно доступны для рабочих групп и сообщества пациентов. Ожидается, что набор начнется до конца года. Ожидается, что в исследование будут включены около 40 пациентов в возрасте от месяца до восьми лет.
Текущее Исследовани
Между тем, RGX-121 изучается в рамках 1/2 фазы исследования серьезно пораженных пациентов в возрасте до пяти лет; к настоящему времени шесть пациентов получили две разные дозы. Пока что терапия, похоже, переносится хорошо, и планируется ввести еще шесть пациентов.
