В начале прошлой недели компания Agios Pharmaceuticals («Agios») объявила, что ее препарат Mitapivat  (Митапиват) получил статус Орфанного Лекарства. Эта пероральная терапия представляет собой активатор пируваткиназы R (PKR). Поскольку компания Agios долгое время работала в области клеточного метаболизма и использовала свои знания для создания новых методов лечения редких видов рака и генетических заболеваний, эта терапия соответствует целям компании. Поскольку адекватных методов лечения SCD мало, получение для Mitapivat статуса Орфанного Препарата — огромный шаг вперед.

Mitapivat

Согласно FDA, статус Орфанных Лекарств предоставляется в соответствии с Законом об Орфанных Лекарствах (ODA), который:

предусматривает предоставление особого статуса лекарству или биологическому продукту («лекарству») для лечения редкого заболевания или состояния по запросу спонсора.

Редким заболеванием считается заболевание, которым страдают менее 200 000 граждан США. После присвоения статуса Орфанного Лекарства разработчик лекарства также получает такие преимущества, как исключительность рынка, если лекарство одобрено, освобождение от уплаты сбора за подачу заявки, налоговые льготы и более тесное взаимодействие с FDA. Помимо обозначения Орфанного Препарата для лечения SCD, Mitapivat также получил статус для лечения талассемии и недостаточности пируваткиназы.

В настоящее время исследователи анализируют эту терапию как терапевтический вариант для пациентов с SCD. Исследователи полагают, что за счет увеличения аденозинтрифосфата, органического соединения, которое способствует различным клеточным процессам, Mitapivat может предотвратить образование серповидных клеток. Чтобы подтвердить свои утверждения, в июне компания Agios поделился данными о проверке концепции. Кроме того, Agios представит обновленные данные на виртуальном Ежегодном Собрании Американского Общества Гематологов, которое состоится в декабре.

Серповидноклеточная Болезнь (SCD)

Серповидно-клеточная анемия (SCD), вызванная мутациями гена, особенно гена, продуцирующего гемоглобин, представляет собой группу гематологических нарушений, характеризующихся деформированными эритроцитами. У пациентов с SCD эритроциты не производят здоровые клетки, а имеют серповидную форму. К сожалению, эти серповидные клетки вызывают закупорку и препятствуют адекватному кровотоку. Как правило, люди афроамериканского происхождения подвергаются большему риску развития SCD. Симптомы включают:

• Суставная боль
• Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• Плохой или задержанный рост
• Отек рук и ног
• Частое заражение
• Болевые кризы или периодические эпизоды сильной боли
• Поражение костей, суставов, кожи, селезенки, мозга, глаз, печени, почек и сердца
• Головокружение
• Кровянистая моча

Узнайте больше о SCD здесь.