Родители детей, которым был поставлен диагноз синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), могут испытать облегчение, узнав, что недавно одобренные FDA капсулы Zokinvy были разработаны для снижения риска смерти из-за этого заболевания. Препарат нацелен на прогероидную ламинопатию с дефицитом процессинга у пациентов старше одного года.
Информация, относящаяся к одобрению, была предоставлена доктором Хилтоном В. Джоффе, директором Управления Редких Заболеваний, от имени FDA. PR Newswire опубликовал эту информацию.
Доктор Иоффе описал редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное старение, приводящее к смерти от сердечного приступа или инсульта, как правило, в возрасте до пятнадцати лет. Сердечно-сосудистые заболевания возникают из-за накопления в клетках дефектного прогерина.
HGPS характеризуется выпадением или поседением волос, маленьким ростом, морщинистой кожей и различными другими признаками старения в очень раннем возрасте.
По словам доктора Иоффе, Zokinvy в настоящее время является единственным лекарством, одобренным FDA для лечения этих заболеваний. Врач отметил, что до недавнего утверждения лечение ограничивалось поддерживающей терапией при осложнениях, связанных с болезнью.
О Синдроме Прогерии Хатчинсона-Гилфорда
Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) вызывается мутациями (изменениями) в гене LMNA, который посылает инструкции по производству белка ламина А. HGPS — одна из самых тяжелых ламинопатий. На это влияет экспрессия прогерина.
Узнайте больше об этом заболевании здесь.
О Zokinvy
Zokinvy, пероральный препарат FTI (ингибитор фарнезилтрансферазы), разработанный компанией Eiger BioPharmaceuticals, ограничивает накопление дефектного прогерин-подобного белка или прогерина.
Было обнаружено, что накопление прогерина вызывает нарушение ядерной структуры и увеличивает самоуничтожение клеток (апоптоз). Ранее сообщалось, что в клетках прогерии нарушается распределение некоторых белков ядрышка.
Главный прорыв для HGPS произошел, когда было обнаружено, что многие клеточные дефекты могут быть восстановлены путем лечения FTI и что локализация ядрышкового антигена в обработанных клетках прогерии может быть полностью восстановлена.
Об Исследованиях
Два клинических испытания продемонстрировали эффективность Zokinvy, сравнив в общей сложности 62 пациента с нелеченными пациентами, которые участвовали в отдельном исследовании.
Продолжительность жизни группы HGPS, которая лечилась Zokinvy в течение трех лет, показала увеличение на три месяца по сравнению с группой нелеченных пациентов. Максимальное наблюдение Zokinvy в одиннадцать лет показало увеличение на два с половиной года.
Обычными побочными эффектами Zokinvy были диарея, тошнота, инфекции, рвота, усталость и снижение аппетита.
У некоторых пациентов, прошедших лечение, наблюдались изменения уровня калия и натрия в крови, повышение показателей печеночных анализов крови и снижение количества лейкоцитов. Эти результаты предполагают, что пациенты должны периодически проходить обследование.
Модели на животных показали токсичность для глаз. Поэтому также рекомендуется проводить периодические проверки зрения для выявления любых новых изменений зрения.
Другие Обозначения FDA
Zokinvy было удостоено обозначения от FDA — Приоритетный Обзор и Прорывная Терапия. Также было присвоено обозначение Орфанного Препарата. Это обозначение дает компаниям стимул к разработке лекарств от редких заболеваний.
Кроме того, компания Eiger Bio получила ваучер на приоритетное рассмотрение редких детских заболеваний, который поощряет разработку лекарств для лечения редких заболеваний у детей.
