Первоначальное лечение серповидноклеточной анемии с помощью CRISPR было проведено Виктории Грей в июле 2019 года. Виктория, жительница Фореста, штат Миссисипи, родилась с серповидно-клеточной анемией и с тех пор живет с сильными приступами боли. Это было до ее лечения CRISPR.
NPR был предоставлен доступ к эксклюзивным отчетам о прогрессе Виктории после лечения. Виктория сказала NPR, что после лечения у нее не было боли. Она сказала, что наконец-то может быть полноценной женой и матерью для своего мужа и троих детей.
Известность Виктории возникла в результате того, что она стала первым пациентом в США, прошедшим курс лечения генетического заболевания с помощью метода редактирования генов CRISPR.
О Наблюдении за Пациентом
Остальные семь пациентов находились под наблюдением исследователей в период от трех до восемнадцати месяцев после их терапии CRISPR. У всех десяти участников был хороший ответ и они сообщили, что они не испытывали боли.
Виктории и двум другим пациентам был поставлен диагноз серповидноклеточной анемии. У остальных семи пациентов было диагностировано родственное, но более редкое заболевание крови, называемое бета-талассемией.
Однако пациенты испытали побочные эффекты от агрессивного курса химиотерапии, направленного на разрушение большей части их костного мозга. Этот шаг необходим для инфузии миллиардов собственных реконструированных клеток пациента.
О Серповидноклеточной Анемии и Бета-Талассемии
Дефекты гемоглобина вызывают деформацию клеток крови при серповидно-клеточной анемии, которые не переносят кислород должным образом. Это приводит к закупорке сосудов, инсультам и повреждению органов.
При бета-талассемии наблюдается недостаток или отклонение от нормы гемоглобина. В результате пациенты испытывают одышку, анемию и утомляемость. Пациенту с тяжелыми симптомами потребуются частые переливания крови. Оба заболевания передаются по наследству.
О CRISPR Терапии
Исследование CRISPR фокусируется на дефектах гемоглобина у взрослых. Определенная форма гемоглобина вырабатывается в утробе матери. Когда ребенок начинает дышать самостоятельно, ген (переключающий ген) дает клеткам инструкции производить гемоглобин взрослого типа. Если гемоглобин взрослого человека становится дефектным, CRISPR используется для удаления гена переключения.
Следующим этапом является удаление стволовых клеток из костного мозга пациента. CRISPR редактирует клетки, запускающие производство гемоглобина плода.
Хайдар Франгул, доктор медицины, один из руководителей исследования, объясняет, что при выключении этого «выключателя» клетки, по сути, возвращаются в утробу матери. Это заставляет клетки снова вырабатывать гемоглобин плода. Эритроцитам необходим гемоглобин для транспортировки кислорода.
Новая Жизнь Без Боли
Виктория и двое других пациентов с серповидно-клеточной анемией сообщают, что у них не было других осложнений, связанных с заболеванием, с тех пор, как они прошли курс лечения CRISPR. Сюда входят тяжелые, болезненные приступы, которые испытала Виктория, из-за которых она часто находилась в больнице. Она также смогла снизить дозу сильнодействующего обезболивающего.
Сдержанный Оптимизм
На основе образцов костного мозга из Виктории, взятых с интервалом в шесть месяцев, исследователи оптимистично оценивают потенциал CRISPR как возможного лекарства.
Самарт Кулкарни, генеральный директор CRISPR Therapeutics, сказала NPR, что она считает, что эта одноразовая терапия может стать лекарством на всю жизнь.
