В начале февраля компания по генной терапии Spark Therapeutics («Spark») объявила, что первому участнику исследования RESOLUTE была введена дозировка SPK-3006. В ходе исследования оценивается изучаемая генная терапия для пациентов с поздней стадией болезни Помпе. Всего в исследовании примут участие около 20 пациентов.

SPK-3006

Фаза 1/2 исследования RESOLUTE будет анализировать безопасность, эффективность и переносимость SPK-3006, экспериментальной векторной генной терапии аденоассоциированного вируса (AAV). Терапия проводится внутривенно. AAV работает, превращая естественный вирус в механизм доставки. Согласно AskBio:

Вирусная ДНК заменяется новой ДНК, и она становится точно закодированным вектором и больше не считается вирусом, так как большинство вирусных компонентов были заменены. Затем вектор AAV используется для доставки нормальных копий генов в нужные ткани или органы тела, но теперь он обеспечивает терапию, которая была заложена в него.

Компания Spark сотрудничала с Genethon для разработки SPK-3006. Разработанная терапия производит модифицированную версию гена, кодирующего кислую альфа-глюкозидазу (GAA); обычно у пациентов с болезнью Помпе этот фермент ограничен. Это предотвращает распад гликогена и усиливает негативное воздействие на здоровье. Таким образом, повышая уровень GAA, SPK-3006 может в конечном итоге улучшить результаты лечения пациентов.

Болезнь Помпе

Мутации гена GAA вызывают болезнь Помпе — генетическое лизосомное нарушение накопления, которое не позволяет организму расщеплять гликоген. По мере того, как этот сложный сахар накапливается в организме, он влияет на работу мышц, тканей и даже органов. По оценкам, 1 из 40 000 американцев страдает болезнью Помпе.

Существует три основных формы болезни Помпе: классическое младенческое начало, неклассическое младенческое начало и позднее начало. При классической болезни Помпе с младенческим началом симптомы проявляются в течение нескольких месяцев после рождения. Без лечения эта форма часто приводит к летальному исходу в течение 2 лет. Текущее лечение обычно представляет собой Myozyme, заместительную терапию GAA. Симптомы классической болезни Помпе с младенческим началом включают:

• Мышечная слабость
• Низкий мышечный тонус
• Проблемы с сердцем и дыханием
• Неспособность развиваться
• Трудности с кормлением
• Увеличение печени

При неклассической инфантильной форме симптомы обычно не проявляются, пока ребенку не исполнится один год. Хотя сердечная недостаточность встречается реже, многие дети часто доживают до раннего детства. Симптомы включают:

• Прогрессирующая мышечная слабость
• Задержка двигательных навыков
• Аномально большое сердце

Наконец, болезнь Помпе с поздним началом может проявляться с позднего детства до взрослого возраста. Однако некоторые медицинские работники также будут использовать термин «позднее начало», чтобы описать, поражено ли сердце. В отличие от других форм, болезнь Помпе с поздним началом гораздо реже поражает сердце. Симптомы включают:

• Прогрессирующая мышечная слабость
• Непреднамеренная потеря веса
• Аритмия
• Нарушение слуха
• Мышечная боль
• Частые легочные инфекции и / или затрудненное дыхание
• Непереносимость физических упражнений

Узнайте больше о болезни Помпе здесь.