Исследователи из университетов Ноттингема и Эксетера открыли новый возможный метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Их исследования показали, что лечение дефицита сероводорода (H2S) в мышцах может привести к улучшению мышечной функции. Поскольку стероиды, которые обычно используются для лечения МДД, могут вызывать вредные побочные эффекты, важно, чтобы были созданы новые методы лечения этого редкого заболевания.

О МДД

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из девяти форм мышечной дистрофии. У больных наблюдается прогрессирующая мышечная слабость и истощение из-за недостатка дистрофина. Симптомы включают проблемы с моторикой, мышечную слабость, падение, утомляемость, проблемы с изменением положения, проблемы с ходьбой, неспособность к обучению и, в конечном итоге, болезни сердца и дыхательную недостаточность. Все эти эффекты вызваны мутацией, передающейся по Х-хромосоме рецессивным образом. Вот почему мужчины более подвержены заболеванию, чем женщины. В настоящее время нет лекарства от этого заболевания, но лечение может помочь справиться с симптомами.

Исследование МДД

Д-р Нейт Шевчик и д-р Мэтт Уайтман руководили исследовательскими усилиями по лечению мутировавшего или отсутствующего гена дистрофина с использованием модели МДД C. elegans и моделей мышей. У последнего возникли проблемы с движением, походкой и мышечной силой, наряду с митохондриальными дефектами в мышцах, низким уровнем H2S и сниженным уровнем ферментов, которые вырабатывают этот газ в мышцах. Таким образом, мышиные модели смогли наилучшим образом представить человеческую форму мышечной дистрофии Дюшенна.

Изучая две модели болезни, исследователи заметили, что H2S сохраняет организмы здоровыми, пока они растут, и повышает их выживаемость. Именно эти данные указывают на метаболический дефицит H2S, который также играет роль в других редких заболеваниях, таких как фенилкетонурия.

Сделав это открытие, исследователи начали искать способы лечения дефицита. Они использовали соединение, которое выделяет сероводород, натрий GYY4137, и обнаружили, что он не только восполняет недостаток H2S, но также может исправить ряд митохондриальных и мышечных дефектов. Эти данные побудили их попробовать другую терапию, на этот раз соединение под названием AP39. Он дал те же результаты, но в гораздо меньшей дозе.

Взгляд в Будущее

Эти данные очень интересны как для медицинских работников, так и для пациентов. Если окажется, что это действенное лечение, это соединение может заменить потребность в стероидах при лечении МДД. В настоящее время длительное использование стероидов может привести к менее сильному эффекту после продолжительного периода времени и побочных эффектов. Замена этих лекарств более безопасными альтернативами может улучшить качество жизни пациентов.

Кроме того, открытия, сделанные этой исследовательской группой, помогут будущим исследованиям и разработке лекарств. Они позволили лучше понять патологию болезни. Будут проведены дальнейшие исследования, чтобы полностью понять роль сероводорода в возникновении и прогрессировании МДД.

Здесь можно найти исходную статью.