Подсчитано, что один человек из сорока до шестидесяти тысяч страдает болезнью Фабри. Известно, что около пятисот канадцев страдают болезнью Фабри.

Newswise недавно опубликовал рассказ о канадском исследовании, который также был опубликован в журнале Nature Communications.

Пилотное исследование — первое в мире успешное лечение пациентов с болезнью Фабри с помощью генной терапии.

Джеффри Медин, доктор медицины из Медицинского колледжа Висконсина, руководил проектом. Доктор Медин прокомментировал, что после двадцатилетней работы над лечением было очень приятно видеть, что лечение эффективно. Он сказал, что ученые были «в приподнятом настроении».

О Болезни Фабри

Дефицит альфа-галактозидазы-A (болезнь Фабри) возникает из-за низкого уровня ферментов или дефектных ферментов, необходимых для метаболизма липидов. Липиды — это жирные вещества, такие как воски, масла или жирные кислоты.

Пациенты с болезнью Фабри страдают от плохо функционирующего гена GLA. Их система не может производить нужный тип фермента, необходимый для расщепления жира. Неисправный ген вызывает накопление жира, что может привести к повреждению сердца и мозга. Кроме того, у пациентов возникают проблемы с желудочно-кишечным трактом. Также поражаются почки, что приводит к почечной недостаточности.

Симптомы, которые обычно проявляются в детстве, могут включать жжение в ногах и руках пациента, которое усиливается во время физических упражнений или в жаркую погоду.

О Терапии

Лечение включало сбор стволовых клеток крови у пациента Фабри. Затем копии нормальных генов пациента были введены в стволовые клетки крови с использованием искусственно созданного вируса. В этот момент сконструированные клетки были повторно введены пациенту.

Текущее лечение требует инфузий ферментов с двухнедельными интервалами. Новая генная терапия требует только одного лечения. Это лечение может оказаться более эффективным, если основано на том факте, что модифицированные стволовые клетки обеспечивают непрерывное производство новых скорректированных форм дефектных ферментов.

В исследовании приняли участие пять пациентов мужского пола. Пилотное исследование было проведено в Медицинском центре Предгорья в Калгари, Альберта, Центре принцессы Маргарет в Торонто и в Галифаксе в Центре королевы Елизаветы II.

О Результатах Исследования

В течение недели пять пациентов, прошедших генную терапию, вырабатывали исправленную форму фермента, уровень которой вырос почти до нормального.

Основываясь на положительных результатах исследования, Министерство здравоохранения Канады разрешило всем пяти пациентам прекратить их текущую ферментную терапию. Трое из пяти пациентов в исследовании согласились прекратить терапию.

Период наблюдения длился с января 2017 года по февраль 2020 года с продленным периодом до февраля 2024 года.

О Первом Пациенте

11 января 2017 года 52-летний Даррен Бидулка стал первым пациентом с болезнью Фабри, получившим лечение. После постановки диагноза в 2005 году Даррен получал ферментную терапию каждые две недели. Лечение проводилось в Медицинском центре Предгорья в Альберте, Канада.

Результаты Даррена и других четырех участников показали, что с одной инъекцией генной терапии их уровни ферментов были восстановлены. Их уровни больше не считались недостаточными.

Теперь следующий тест на лечение — увидеть, будет ли однократная доза оставаться эффективной в долгосрочной перспективе. Однако через несколько лет после завершения лечения пациенты испытывают положительный эффект.

О Лентивирусе

Министерство здравоохранения Канады одобрило модифицированный лентивирус для использования в экспериментальных испытаниях. Это первый раз, когда он был использован в генной терапии. Вирус обезвредили и расширили геном, обычно связанным с отсутствующим ферментом.

Лентивирус и другие подобные вирусы вызывают СПИД и другие подобные заболевания. Они повсеместно используются в клинических испытаниях, поскольку могут легко вводить генетические вещества в клетки. Лентивирусы также легко производить в больших количествах.

Мужчины Более Подвержены Влиянию

Ген болезни Фабри наследуется как Х-сцепленное заболевание. Таким образом, мужчины страдают в большей степени, чем женщины, и у них короче продолжительность жизни и проявляется гораздо больше симптомов.

Симптомы могут включать почечную недостаточность, жжение в ногах и / или руках или различные желудочно-кишечные симптомы. Эти симптомы включают частые испражнения, спазмы в животе, диарею, рвоту и тошноту.

Если не лечить, продолжительность жизни мужчин составляет пятьдесят восемь лет. Продолжительность жизни женщин может достигать семидесяти пяти лет.

Участвующие исследователи признают, что может потребоваться несколько лет непрерывного тестирования, прежде чем лечение будет принято в качестве стандарта лечения.