Как известно многим пациентам из сообщества редких заболеваний, диагностическая одиссея может быть долгой и трудной. Но что, если развивающиеся технологии, такие как искусственный интеллект (ИИ) и его ветви (машинное обучение), могут помочь улучшить этот процесс? По данным Medical XPress, исследователи из Университета Висконсина — центра Вайсмана Мэдисона работают как раз над этим. Проведя оценку 1,7 млн пациентов и их электронных медицинских карт, исследователи обнаружили, что алгоритмы машинного обучения могут легче выявлять и диагностировать пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы (FXS). См. полные результаты исследования, опубликованные в журнале «Генетика в Медицине».

Машинное Обучение

Так что же такое машинное обучение? Согласно IBM:

Машинное обучение — это отрасль искусственного интеллекта (ИИ), ориентированная на создание приложений, которые учатся на основе данных и со временем повышают их точность, не будучи запрограммированными на это. В науке о данных алгоритм — это последовательность этапов статистической обработки, [которые] в машинном обучении [] «обучены» находить закономерности и особенности в огромных объемах данных, чтобы принимать решения и делать прогнозы на основе новых данных.

В частности, машинное обучение фокусируется на компьютерах и компьютерных программах, которые могут не только получать доступ к данным, но и использовать эти данные для обучения. Машинное обучение не зависит от вмешательства человека; скорее, машина использует алгоритмы для разработки системы моделирования, которая может анализировать и оценивать данные.

Эта технология невероятно полезна для исследователей. Отчасти это связано с тем, что машинное обучение может более эффективно и быстро оценивать и анализировать тонны данных. Таким образом, вместо того, чтобы исследователи изучали все 1,7 миллиона записей, машина выполняет анализ.

Исследование

В этом случае исследователи получили 1,7 миллиона записей за 40 лет. Записи касались исключительно жителей Висконсина. В целом исследователи обнаружили, что:

• У пациентов с FXS чаще, чем у других, диагностируются нарушения пищеварения, дыхания, гениталий, мочевыделения, кровообращения и обмена веществ.
• После появления первых симптомов может пройти до 2 лет, прежде чем пациенты смогут пройти генетическое тестирование.
• Алгоритмы и модели машинного обучения смогли предсказать диагнозы FXS на 5 лет раньше, чем пациенты, получившие клинические диагнозы.
• Из-за большого количества сердечных осложнений и сопутствующих заболеваний пациенты с FXS должны часто проходить скрининг на сердечно-сосудистые заболевания.
  • Примечание. На самом деле, результаты показали, что у пациентов с FXS в 5 раз чаще развиваются нарушения сердечного клапана, чем у других.

В конечном итоге исследователи считают, что более ранняя диагностика FXS позволит семьям лучше заботиться о своих детях. Хотя от FXS нет лекарства, ранняя диагностика может привести к более эффективным терапевтическим вмешательствам, возможностям планирования семьи и генетическому консультированию. В будущем исследователи также хотели бы отточить свою платформу машинного обучения за счет включения других медицинских записей из-за пределов Висконсина.

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS)

Мутации гена FMR1 вызывают синдром ломкой Х-хромосомы (FXS), генетическое заболевание, которое вызывает задержки в обучении и развитии. Обычно ген FMR1 создает хрупкий белок X-умственной отсталости 1 (FMR1). Этот белок играет важную роль в нормальном функционировании нервной системы. В результате мутации генов подавляют эту функцию, вызывая когнитивные нарушения и другие симптомы. Хотя пациенты с FXS имеют нормальную продолжительность жизни, многие не могут жить самостоятельно. FXS обычно сильнее влияет на мужчин, чем на женщин. Сначала дети с FXS пропускают вехи развития. Однако к более поздним симптомам или характеристикам относятся:

• Задержка в развитии и интеллектуальная задержка
• Вытянутое лицо с выступающими ушами, лбом и подбородком.
• Плоскостопие
• Заикание
• Беспокойство, депрессия или гиперактивность
• Кусание или хлопанье руками
• Агрессия
• Плохой зрительный контакт
• Гипергибкость
• Частые ушные инфекции
• Проблемы с речью и языком
• Судороги
  • Примечание: судороги случаются только у 5-15% людей с FXS.