Согласно истории от Scary Mommy, мать Сара МакГлокин недавно получила ужасные новости: препарат, который успешно лечил ее пятилетнюю дочь Мэриан, был отменен через шесть месяцев. Мэриан живет с болезнью Ниманна-Пика типа C, и без доступа к лечению она рано или поздно умрет. Препарат, получивший обозначение VTS-270 или адрабетадекс, позволил Мэриан вести относительно нормальную жизнь.
О Болезни Ниманна-Пика Типа C
Болезнь Ниманна-Пика типа C представляет собой форму лизосомной болезни накопления, которая характеризуется дефицитом не фермента, а, как правило, типа белка-переносчика, который препятствует перемещению водорастворимых молекул внутри клетки. Это вызвано мутациями гена NPC1 или NPC2. При болезни Ниманна-Пика типа C серьезность и проявление симптомов сильно различаются, что делает симптомы ненадежным методом диагностики. Они могут появиться в детстве или уже на шестом десятилетии жизни пациента. Такие симптомы включают увеличение селезенки и / или печени, желтуху, тяжелую депрессию, атаксию, эпилепсию, затруднения речи и глотания, дистонию, плохой мышечный тонус, биполярное расстройство, микроцефалию, прогрессирующую потерю слуха, прогрессирующую деменцию и психоз. В большинстве случаев лечение является поддерживающим, но есть некоторые лекарства, которые могут замедлить прогрессирование заболевания и продлить жизнь. Продолжительность жизни связана с появлением симптомов, при этом пациенты с самыми ранними симптомами обычно умирают раньше. Чтобы узнать больше о болезни Ниманна-Пика типа C, нажмите здесь.
История Мэриан
Сара пишет, что ее дочь Мэриан полна жизни и мечтает о счастливом и благополучном будущем. Но без этого препарата ни одно ее стремление не сбудется. Препарат, разработанный компанией Mallinckrodt Pharmaceuticals, впервые был введен пациентам в 2010 году. В рамках программы сострадательного использования Мэриан начала лечение им в возрасте 19 месяцев. Опыт для нее, несомненно, был положительным.
Однако компания Mallinckrodt недавно получила письмо от Управления по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA), в котором говорится, что текущих данных испытаний недостаточно для доказательства эффективности препарата, несмотря на то, что некоторые пациенты успешно использовали его в течение многих лет. Они призывают компанию провести дополнительное судебное разбирательство; к сожалению, компания Маллинкродт решила, что дополнительное испытание для них невозможно с материальной точки зрения.
Есть, вероятно, в общей сложности 40 пациентов, жизнь которых зависит от доступа к адрабетадексу. В надежде спасти своих детей, а также сохранить будущее этого лечения, группа терпеливых матерей учредила GoFundMe для сбора средств, чтобы помочь найти будущее для адрабетадекса и пациентов, которые получили от него пользу. Нажмите здесь, чтобы поддержать их усилия.
