Исследование Туберозного Склероза Дает Представление о Причине Аутизма

Как первоначально сообщили в MSU Today; в новых экспериментах на мышах исследователи изучали, как ген TS связан с аутизмом. Туберозный склероз является редким заболеванием, известным своими характерными опухолями и отклонениями…

Продолжить чтение
Исследование: Препарат Одипарцил Показывает Положительные Результаты в Лечении Мукополисахаридоза Тип VI (МПС VI)
<a href="https://pixabay.com/users/jarmoluk/">jarmoluk</a> / Pixabay

Исследование: Препарат Одипарцил Показывает Положительные Результаты в Лечении Мукополисахаридоза Тип VI (МПС VI)

Компания Inventiva недавно завершила II этап своего клинического испытания одипарцила (odiparcil), лекарственного средства, предназначенного для лечения мукополисахаридоза тип VI (МПС VI). Компания очень взволнована положительными результатами своего исследования, так как…

Продолжить чтение

Повышение Уровня Осведомленности о Детской Переменной Гемиплегии

Январь был обозначен как время для повышения уровня осведомленности детской переменной гемиплегии! Переменная гемиплегия у детей встречается крайне редко: примерно 1 на 1 000 000 зарегистрированных случаев; поэтому важно привлечь…

Продолжить чтение
Скоро Появится Новая Клеточная Терапия CAR-T для Мантийноклеточной Лимфомы
source: pixabay.com

Скоро Появится Новая Клеточная Терапия CAR-T для Мантийноклеточной Лимфомы

Согласно истории из Targeted Oncology, результаты недавнего клинического испытания дали разработчикам лекарств компаниям Kite и Gilead уверенность в том, что они могут получить одобрение регулирующих органов Европейского Агентства по Лекарственным…

Продолжить чтение
Ганаксолон Исследуется для Лечения Туберозного Склероза и Дефицита CDKL5
source: pixabay.com

Ганаксолон Исследуется для Лечения Туберозного Склероза и Дефицита CDKL5

Marinus Pharmaceuticals - фармацевтическая компания, которая занимается созданием методов лечения эпилепсии и других психоневрологических расстройств. Они находятся в процессе проведения клинических испытаний для оценки безопасности и эффективности ганаксалона, и в…

Продолжить чтение
Взаимосвязь Между Астмой и Дефицитом Антитрипсина Альфа-1
Source: Pixabay.com

Взаимосвязь Между Астмой и Дефицитом Антитрипсина Альфа-1

Дефицит альфа-1 антитрипсина (A1AD) имеет сходство с астмой, что приводит к тому, что его часто неправильно диагностируют как астму. Этот ошибочный диагноз приводит к недостаточному лечению. Центр Астмы и Дыхательных…

Продолжить чтение

Премия Code Talker Awards 2019 Национального Общества Генетиков-Консультантов (NSGC)

Ежегодная премия Code Talker была вручена на ежегодной конференции Национального Общества Генетиков-Консультантов. Каждый год пациенты представляют эссе, назначая своих генетических консультантов на премию. Из этих трогательных историй о значении генетических…

Продолжить чтение

После Потери Своего Ребенка Он Рассказал Об Этом С Помощью Велосипеда 

Человеческий дух может обладать удивительной силой. Робб Фрид самостоятельно проехал тысячи миль с целью повысить уровень информированности о Буллёзном эпидермолизе  (БЭ) - редком заболевании, унесшем жизнь Дрейка Е, его 13-месячного…

Продолжить чтение

Обратная Связь с Пациентами Доказывает Жизненно Важное Значение для Испытаний Лекарств от Рассеянного Склероза

Как первоначально сообщалось в EurekAlert, в создании эффективных лекарств от редких заболеваний есть свои трудности. Да, потому что это дорого, в испытаниях участвует небольшая группа людей, и исследования там ограничены.…

Продолжить чтение
Ингибиторы IL-23 Могут Быть Ведущим Средством Лечения Псориаза и Псориатического Артрита
source: pixabay.com

Ингибиторы IL-23 Могут Быть Ведущим Средством Лечения Псориаза и Псориатического Артрита

В 2019 году в Мадриде, Испания состоялся Конгресс Европейской Академии Дерматологии и Венерологии  . Во время этой конференции был проведен симпозиум по обсуждению ингибирования IL-23 при псориазе. Вот некоторые из…

Продолжить чтение

Форум для Пациентов с МДС и Семейных Опекунов в Хьюстоне, штат Техас

Один из наших партнеров, MDS Foundation, Inc, спонсирует еще один бесплатный форум для пациентов с МДС и их семейных опекунов. Это мероприятие будет проходить в Хьюстоне, штат Техас Когда: Суббота,…

Продолжить чтение

Исследовательская Терапия Пароксизмальной Ночной Гемоглобинурии Переходит к 3 Этапу Испытания в 2020 году

Европрейское Агенство по Лекарственным Средствам (ЕМА) недавно объявило, что Даникопан (Danicopan) был принят в программу PRIority MEdicines (PRIME). Даникопан разрабатывается для пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ), редкого заболевания крови. Обозначение PRIME…

Продолжить чтение

Из-за Нехватки Тромбоцитов, Угрожающих Жизни Маленького Ребенка, Необходимы Доноры

Tahnee Hamilton was recently interviewed by KSL-TV about her young child, Avery, who was diagnosed less than a year ago with T Cell Acute Lymphoblastic Leukemia. Тани Хэмилтон недавно дала интервью…

Продолжить чтение
Как Получить Право на Пособие по Инвалидности
source: pixabay.com

Как Получить Право на Пособие по Инвалидности

Если вы не можете работать по состоянию здоровья, вы можете получить пособие по инвалидности от Администрации Социального Обеспечения США (SSA). SSA осуществляет надзор за двумя различными программами по инвалидности: Социальное…

Продолжить чтение

О Редком Заболевании Канадского Мальчика Можно Сказать как «Безумная Чесотка»

Канадская газета «The Calgary Herald» опубликовала историю о редком заболевании Армандо Переса, которому два с половиной года, «Прогрессирующий Семейный Внутрипеченочный Холестаз» (ПСВХ), из-за которого у него появился необычайный зуд. Так…

Продолжить чтение

Почему Пациенты с Гипопаратиреозом Не Могут Получить Доступ к Препарату Natpar?

Как первоначально сообщалось на веб-сайте Medscape; многие пациенты с редкими заболеваниями знают, что у них нет лекарств или методов лечения. 95% пациентов с редкими заболеваниями не имеют фармацевтических препаратов. Причины…

Продолжить чтение

Использование ИИ, Чтобы Найти Редкие Неврологические Лекарства: Объединение Компаний HealX и Boehringer Ingelheim

Как первоначально сообщалось на веб-сайте Cambridge Independent; лечение редких заболеваний обладает огромным потенциалом. Частично, потому что их не много. Это не из-за недостатка способностей, а из-за отсутствия денег, исследований, количества…

Продолжить чтение

Новое Открытие Состоит в том, что Гормон Сна «Мелатонин» Может Помочь в Лечении Легочной Артериальной Гипертонии

Как первоначально сообщалось на сайте  «Новости о Легочной Гипертонии», сон является естественным средством для очищения организма. Ночами наш мозг включает наши воспоминания, удаляет метаболические отходы и исцеляет себя и тело.…

Продолжить чтение

VYNDAQEL® для Лечения Транстиретин-Амилоидной Кардиомиопатии Получил Положительное Заключение от EMA

На этой неделе компания Pfizer опубликовала заявление в Media Relations о том, что их препарат VYNDAQEL® для лечения Транстиретин-Амилоидной Кардиомиопатии (ATTR-CM) получил положительное заключение Европейского Медицинского Агентства (EMA)  Комитета по…

Продолжить чтение

Пять Историй о Легочной Артериальной Гипертонии в 2019 году

В мире редких болезней прогресс часто ощущается медленно и мучительно. Во многих случаях это печальная реальность. Тем не менее, многое может измениться за год, и некоторые заболевания достигли значительного прогресса.…

Продолжить чтение

Интерсекциональность Заболеваний : Получение Медицинского Покрытия для Редких Заболеваний в Индии

Как первоначально сообщалось в Hindu Times; в целом, получить медицинскую помощь при редком заболевании достаточно сложно. 95% пациентов с редкими заболеваниями не имеют доступных вариантов терапии. Это 380 миллионов пациентов…

Продолжить чтение
Экспериментальное Лечение Миелодиспластического Синдрома Делает Прорыв в Терапии
<a href="https://pixabay.com/users/fernandozhiminaicela/">fernandozhiminaicela</a> / Pixabay

Экспериментальное Лечение Миелодиспластического Синдрома Делает Прорыв в Терапии

Препарат, созданный компанией Agios Pharmaceuticals, TIBSOVO, недавно получил от FDA обозначение «Передовая терапия» для лечения рецидивирующего или рефрактерного миелодиспластического синдрома (МДС) с мутацией IDH1 у взрослых. Это обозначение означает, что…

Продолжить чтение
Исследование: TK216 для Лечения Саркомы Юинга
<a href="https://pixabay.com/users/stevepb/">stevepb</a> / Pixabay

Исследование: TK216 для Лечения Саркомы Юинга

Компания Oncternal Therapeutics работает над TK216, лекарством, которое является первым в своем классе для лечения саркомы Юинга. Они недавно открыли регистрацию на вторую часть первого этапа своего клинического испытания после…

Продолжить чтение
Новые Методы Улучшения Лечения Воспалительных Заболеваний Кишечника
<a href="https://pixabay.com/users/DarkoStojanovic/">DarkoStojanovic</a> / Pixabay

Новые Методы Улучшения Лечения Воспалительных Заболеваний Кишечника

Новые разработки в области лекарств и технологий значительно улучшили лечение различных заболеваний, одним из которых является воспалительное заболевание кишечника. Эти  события улучшили жизнь многих пациентов, и врачи надеются на дальнейшие…

Продолжить чтение
Консультативная Группа FDA Рекомендует Одобрить Новое Лечение Офтальмопатии Грейвса
source: pixabay.com

Консультативная Группа FDA Рекомендует Одобрить Новое Лечение Офтальмопатии Грейвса

Согласно статьи от Medscape, консультативная группа из Управления по Контролю за Продуктами и Лекарствами США (FDA) рекомендовала одобрить препарат тепротумумаб для внутривенного введения в качестве лечения офтальмопатии Грейвса, редкого аутоиммунного…

Продолжить чтение
Закрыть меню