Más huérfanos necesitan ser tratados igual que estos pacientes con el síndrome de quilomicronemia familiar

Si usted es una de las pocas personas en EE.UU. que viven con el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS por sus siglas en ingles), lo más probable es que usted sabe más sobre él que su médico de familia.

Hablando de probabilidades, se puede creer sólo 1 de cada 1 millón de personas son diagnosticadas con el síndrome de quilomicronemia familiar?!

el síndrome de quilomicronemia familiar es una condición de lípidos ultra-rara, hereditaria que causa la interrupción de la actividad enzimática, lo que conduce a altas concentraciones de triglicéridos y quilomicrones en la sangre. ¿El resultado? Al igual que en otras condiciones afectadas por lípidos como el HF, el síndrome de quilomicronemia familiar pueden causar pancreatitis, lesiones en la piel llamados xantomas eruptivos, dolor abdominal, y mucho más. Y hasta hace poco, las opciones de tratamiento eran inexistentes. Pero eso es todo lo que cambia …

Según ha informado la página web oficial del Nasdaq Akcea Therapeutics, una filial de Isis Pharmaceuticals, ha anunciado recientemente que su nuevo tratamiento volanesorsen el síndrome de quilomicronemia familiar se ha concedido la designación de fármaco huérfano por la FDA.

La designación de fármaco huérfano es para los medicamentos que sirven una población de pacientes <200.000 con un estimado de uno a dos personas, de un millón de años que viven con el síndrome de quilomicronemia familiar en todo el mundo, que sin duda califica.

A picture of Mcdonalds
The average amount of customers your neighborhood McDonald’s pulls in is around 1,900 people. That is a ridiculous 5 times more than the FCS patients diagnosed in the US! Source: Wikipedia

¿Sabías que sólo el 10% de las enfermedades raras han aprobado medicamentos huérfanos? Esta es una gran victoria para el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS).

Volanesorsen está experimentando un ensayo clínico de fase III en este momento, e Isis Pharma está trabajando para comenzar otro ensayo de fase III para otra indicación más tarde en 2015. La designación de fármaco huérfano también hace que la compañía elegibles para créditos tributarios y otras excepciones para ayudar a compensar los gastos de ensayos clínicos . Todo lo cual significa que una vez que se aprueba volanesorsen, ambos pacientes FCS e Isis Pharma tendrá mucho que celebrar!


Somos una sociedad fuertemente drogado (over-the-counter personas) que a veces miradas sobre los nuevos medicamentos que se aprobaron todos los días. ¡Esto es diferente! Si usted es un defensor de los lípidos condiciones raras como el síndrome de quilomicronemia familiar o HF, o cualquier enfermedad rara por lo demás, compartir este artículo y extender la esperanza de las pocas, pero importantes pacientes con el síndrome de quilomicronemia familiar por ahí.

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