el blog de Honest Abe, un cajón de sastre sitio para juegos de video y la ciencia, ahora puede añadir campeón enfermedad rara con su descripción.

El verdadero Honest Abe era conocido y siempre será conocido por ayudar a los demás.

El blogger de Abe honesto espera continuar ese legado mediante el intercambio de sus experiencias que viven con Glut1 DS, incluyendo su más reciente visita a la Conferencia de la Fundación La deficiencia Glut1 celebrada en Orlando.

La Fundación Glut1 deficiencia ha sido la defensa de la conciencia Glut1 DS a través de iniciativas educativas y de investigación.

Honest Abe describe su transportador de glucosa tipo 1 Síndrome Deficiencia (Glut1) como una enfermedad genética que “implica directamente la barrera hematoencefálica.” Datos del cerebro describe la barrera hematoencefálica como escolta del cerebro que permite a los nutrientes buenos para entrar, pero todos los malos que quedarse fuera. Cuando esto comienza a funcionar mal, como se explica honesto Abe, el resultado podría conducir a convulsiones epilépticas-como. La interrupción prolongada daña al cerebro puede conducir a daños a largo plazo para algunos pacientes Glut1 DS.

Como paciente de esta enfermedad sí mismo, honesto Abe no está solo. Aunque es raro, la enfermedad tiene excepcionalmente más casos de los que tenía hace 20 años. El blog describe que en 1991, hubo dos casos registrados de Glut1. Ahora hay más de 500 casos, por desgracia, los niños han sido incluidos en eso también. Ese número podría crecer mucho más grande si se evalúa toda la comunidad epiléptica para la condición rara.

En lo que se refiere a tratamiento, los pacientes GLUT1 se enfrentan típicamente con una opción de una dieta cetogénica. Es decir, una dieta que consta de 65 por ciento de grasa y menos del 10 por ciento de azúcar. Esto obliga a que el cuerpo dependen de cuerpos cetónicos como fuente de combustible.

Aunque difícil, esta dieta es capaz de ser mantenido, sin embargo, no es sorprendente que los adolescentes tienen más dificultades con él. Están obligados a resistir ese impulso Doritos, que chispas de chocolate impulso de galletas, e incluso que el cono de helado instar sobre una base regular.

La conferencia fue una experiencia positiva para los pacientes, incluyendo Abe honesto. Los pacientes fueron capaces de unirse, llegar a conocerse base, contacto con las ciencias actuales, y hacer preguntas.