La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff (también conocida como Gangliosidosis GM2) y la Gangliosidosis GM1 son condiciones neurodegenerativas. Son el resultado de una enzima defectuosa. Esta enzima hace que los gangliósidos tóxicos se acumulen dentro del sistema nervioso central, dando como resultado un deterioro cognitivo y parálisis. Estas condiciones son fatales y la mayoría de los pacientes solo viven entre los 2 y 4 años de edad. Desafortunadamente, actualmente no existen tratamientos para ninguna de estas enfermedades.
Sin embargo, hay buenas noticias. Dado que estas condiciones son el resultado de una enzima dañada, y sabemos exactamente qué enzima causa cada enfermedad, tienen el potencial de ser tratadas con terapia génica. Por supuesto, nuestra comprensión de cómo administrar estos genes de manera efectiva ha aumentado astronómicamente en los últimos años, aumentando considerablemente nuestra esperanza de éxito en el tratamiento de enfermedades como estas.
Y hay más buenas noticias.
Axovant Sciences ha anunciado recientemente que ha recibido una licencia mundial exclusiva para el desarrollo de dos programas diferentes de terapia génica para estas condiciones. Esta licencia fue otorgada por investigadores que estudian las condiciones en la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts (UMass) y su nueva colaboración podría acelerar el inicio de los ensayos clínicos.
Las Terapias
Los dos programas de la Universidad se llaman AXO-AAV-GM2 y AXO-AAV-GM1.
AXO-AAV-GM2
AXO-AAV-GM2 trabaja para entregar una copia funcional del gen defectuoso al sistema nervioso central. Entrega el gen HEXA y el gen HEXB utilizando dos vectores AAVrh8 para restaurar la actividad adecuada de la enzima HexA. El primer paciente ya recibió una dosis de la terapia y los datos iniciales deben estar aquí en el primer trimestre del 2019. También el próximo año, la inscripción comenzará para un ensayo clínico de varias asignaturas.
AXO-AAV-GM1
AXO-AAV-GM1 utiliza un vector AAV9 para administrar por vía intravenosa una copia funcional del gen GLB1 al sistema nervioso central. Este vector es capaz de cruzar la barrera hematoencefálica e incluso puede tratar las manifestaciones periféricas de la condición. El primer paciente con gangliosidosis GM1 será tratado con esta terapia dentro de los primeros 6 meses del 2019 en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH,por sus siglas en inglés). Los datos de este programa se esperan para la segunda mitad del 2019 y los pacientes se inscribirán durante todo el año.
Tanto para AXO-AAV-GM2 como para AXO-AAV-GM1, los estudios en animales han demostrado una reducción en la acumulación de gangliósidos y aumentos en la actividad enzimática. A través de estos tratamientos, se logró una supervivencia prolongada.
El Poder de la Colaboración
Estos estudios, como muchos, solo han sido posibles debido a la colaboración entre los investigadores. Ambos programas fueron creados por investigadores de la Escuela de Medicina de UMass. Sin embargo, su asociación con Axovant Sciences ha hecho realidad la progresión de los ensayos clínicos para estas terapias. Además, el Instituto Nacional de Salud es una pieza integral de este proyecto de colaboración.
Por supuesto, estos socios también se han inspirado en las comunidades de pacientes afectadas por estas condiciones y el director ejecutivo de Axovant, Pavan Cheruvu, ha declarado que seguramente tendrán una comunicación frecuente con la Fundación Cure Tay-Sachs y la National Tay-Sachs & Allied Diseases Association.
En última instancia, estas colaboraciones significan esperanza para estas comunidades, ya que estas nuevas terapias podrían potencialmente alterar la vida de los pacientes y sus familias.
Puede leer más sobre estas nuevas terapias potenciales y esta nueva colaboración aquí.
