La enfermedad renal crónica (ERC) afecta a aproximadamente 26 millones de personas en los Estados Unidos. La ERC generalmente se desarrolla después de que un paciente ya ha luchado contra una enfermedad diferente que ha afectado a los riñones. La condición de los riñones de los pacientes luego empeora gradualmente durante un período de unos pocos meses a unos pocos años.
Un nuevo estudio realizado en la Universidad de Columbia puede llevar a un mejor diagnóstico y tratamiento para las personas que viven con ERC.
El estudio
Ali Gharavi, MD. Fue un autor co-senior de este estudio. Es el jefe de nefrología en el Colegio de Médicos y Cirujanos de la escuela. Los resultados del proyecto se publicaron en el New England Journal of Medicine.
Su estudio incluyó a 3.315 pacientes que viven con ERC. De estos, 3,037 eran mayores de 21 años. 1.179 de los participantes eran de ascendencia no Europea. La secuenciación del exoma se realizó en los 3,315 pacientes para determinar si las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico de esta condición.
Gharavi y su equipo encontraron que 307 participantes tenían una variante de diagnóstico. De estas variantes, 66 eran trastornos monogenéticos diferentes y 39 de ellos se encontraron en un solo paciente. 2,187 de los participantes tenían datos clínicos disponibles y 34 de ellos tenían una condición genética que era médicamente accionable.
En general, de los 3,315 participantes, aproximadamente el 10% demostró una causa genética de la ERC. Esto significa que las pruebas genéticas podrían mejorar la forma en que diagnosticamos y manejamos la condición en algunos pacientes. Gharavi enfatiza que los nefrólogos deben considerar la utilización de las pruebas dentro de sus típicas pruebas de diagnóstico.
«Nuestro estudio muestra que las pruebas genéticas se pueden utilizar para personalizar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad renal».
Puede leer más sobre este estudio y las implicaciones que puede tener para el diagnóstico de la ERC aquí.
