Como se discutió en un artículo reciente en PatientWorthy, el FDNA ha desarrollado recientemente un nuevo tipo de algoritmo que puede diagnosticar enfermedades genéticas raras como el síndrome de Angelman, el síndrome de Williams y el síndrome del X Frágilutilizando simplemente una fotografía de la cara de los pacientes.
Se llama DeepGestalt.
La compañía usó 17,000 imágenes para probar esta nueva tecnología y analizó más de 200 enfermedades genéticas. El algoritmo mostró una lista de las 10 principales sugerencias de diagnóstico para cada paciente. Para el 91% de los participantes en el estudio, el diagnóstico correcto se encontraba en esta lista de sugerencias.
En tres de los ensayos de FDNA, la tecnología superó a los expertos clínicos.
Los investigadores creen que esta tecnología podría ayudar a estandarizar la forma en que describimos los atributos físicos asociados con enfermedades raras. En última instancia, esto podría mejorar la investigación futura y posiblemente incluso ayudar a identificar nuevos síndromes.
El artículo anterior publicado en PatientWorthy discutió las preocupaciones de los forasteros con este nuevo desarrollo. Pero la compañía también ha sido transparente acerca de sus propios temores con respecto a su creación.
Los Miedos
El problema se reduce a la disponibilidad de los datos que utiliza el FDNA para diagnosticar. Los datos genómicos, utilizados en las pruebas genéticas, son privados. Está oculto a la vista del público. Sin embargo, las fotografías están en todas partes, desde Facebook, a Instagram, a Twitter, a una simple búsqueda de Google.
FDNA cree que esto podría significar discriminación para aquellos que viven con enfermedades raras.
«La tecnología podría estar abierta al abuso por parte de empleadores que podrían usarla para filtrar a los trabajadores que están menos sanos y que pueden tomar más tiempo libre o necesitar más apoyo».
El simple hecho de entender la probabilidad de que alguien tenga una condición rara y, por lo tanto, desarrolle complicaciones médicas podría disuadir el empleo de esa persona.
Necesitamos trabajar para desarrollar una manera de eliminar esta posibilidad.
Sin embargo, en última instancia, los investigadores aún tienen esperanzas sobre el impacto positivo que puede tener esta nueva tecnología. Creen que cuando se combina con otras formas de análisis, podría ayudar a los pacientes a recibir un diagnóstico más temprano. Eso a menudo significa mejores opciones de tratamiento y calidad de vida en general. Simplemente necesitamos una manera de regular esta nueva tecnología.
Puede leer más sobre esta toma en este nuevo algoritmo aquí. También puede leer el informe completo de este estudio, publicado en Nature Medicine, aquí.
