Según una historia de Xtalks, ha habido un aumento en la investigación relacionada con las enfermedades raras y el desarrollo de nuevas terapias para ellos. A pesar de esto, solo un pequeño número de estudios de investigación terminan finalmente en la aprobación de una nueva terapia de enfermedades raras. Mientras que la situación para desarrollar medicamentos para enfermedades raras está comenzando a mejorar, todavía hay una serie de barreras para la aprobación del mercado que enfrentan los medicamentos para enfermedades raras que otros tratamientos no. El hecho es que la mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamientos aprobados. Factores como el alto costo de desarrollo y el riesgo potencial de un bajo retorno de la inversión pueden desalentar a algunos desarrolladores de medicamentos.
Problemas con el Diagnóstico
Una de las principales barreras a la hora de fabricar medicamentos eficaces para enfermedades raras son las limitaciones de los diagnósticos de enfermedades raras y la frecuencia de los retrasos en el diagnóstico. Todavía hay una serie de enfermedades raras que generalmente se identifican por ciertos signos y síntomas, pero esto no siempre es confiable. Muchas enfermedades raras comparten síntomas con enfermedades más comunes y la falta general de conciencia entre los médicos significa que es fácil para un paciente ser diagnosticado incorrectamente. Es posible que los científicos ni siquiera hayan alcanzado un consenso científico sobre las características definitorias de una enfermedad. Estas limitaciones hacen que sea más difícil hacer terapias basadas en datos objetivos.
Afortunadamente, se están haciendo avances en esta área. Los avances significativos en la tecnología de secuenciación genética han facilitado el logro y el diagnóstico preciso.
Población Pequeña de Pacientes
Otro desafío para el desarrollo de medicamentos de enfermedades raras son las limitaciones inherentes a la inscripción de pacientes. En muchas enfermedades raras puede llevar mucho tiempo encontrar suficientes pacientes para participar en un ensayo clínico que sea lo suficientemente grande como para producir resultados significativos. Puede ser aún más desafiante cuando otros factores, como los criterios de inclusión, hacen que el grupo de pacientes elegibles sea aún más pequeño.
Los diseños de ensayos más optimizados que tienen en cuenta las poblaciones de pacientes pequeños y los esfuerzos de sensibilización y divulgación sostenidos sobre los ensayos clínicos pueden ayudar a mitigar este desafío.
Falta de Estándares de Resultados y Mediciones
La investigación y pruebas limitadas de enfermedades raras significa que a menudo hay una falta de estándares con respecto a los puntos finales significativos y las evaluaciones útiles de los resultados. La presentación de una sola enfermedad rara puede variar considerablemente para cada paciente.
Es útil que los investigadores que estudian la misma enfermedad colaboren y acepten compartir los mismos estándares de evaluación, lo que también hará que los resultados que consideren más significativos.
¿Qué piensas de estas barreras para el desarrollo de fármacos de enfermedades raras?¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a [email protected].
