Los Inicios
Anne Pariser trabajó durante 16 años en la FDA. Durante parte de ese tiempo, fue líder del equipo del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos, donde fue responsable de revisar las solicitudes de enfermedades raras. En el 2010, fundó el Programa de Enfermedades Raras del Centro. Ahora, Pariser es el Director de la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras en NCATS, una sucursal de los NIH.
En el 2010, NCATS formó el repositorio de datos del registro mundial de pacientes de enfermedades raras, o GRDR. Su objetivo era crear un lugar único, seguro y en línea para recopilar datos de pacientes (no identificados) de varios registros de enfermedades raras.
NCATS cree que cada enfermedad rara debe tener un registro escalable y de buena calidad para establecer el mejor entorno para la investigación.
«Los datos son más útiles si se pueden compartir, confiar, encontrar y analizar». – Pariser
Del 2010 hasta el 2013, el programa GRDR agregó datos de 12 registros diferentes, todos establecidos por grupos de defensa.
Desafortunadamente, aunque la idea fue buena, el proceso fue lento. Imputar la información en elementos de datos comunes requería mucha mano de obra, lo que significa que llevaría mucho tiempo ingresar la cantidad de datos que NCATS realmente deseaba.
Entonces, cambiaron su enfoque.
RaDaR
NCATS llama a su nuevo programa RaDaR, o al Programa de Registro de Enfermedades Raras. Se lanzó oficialmente en febrero de este año. Su objetivo es ayudar a los grupos de defensa del paciente (especialmente aquellos con recursos limitados) a crear sus propios registros de pacientes o mejorar los registros que tienen actualmente. Todos los consorcios que participan en el programa, como parte de su subvención, deben realizar estudios de observación longitudinales. La información incluida en un registro podría ser vital para el próximo descubrimiento de tratamiento innovador. El programa también proporciona educación sobre buenas prácticas de datos.
Actualmente, RaDaR tiene 21 consorcios diferentes que cubren 200 enfermedades diferentes, y solo existe desde hace tres meses. Eso es un gran salto con respecto a los datos que el GRDR pudo recopilar durante tres años.
El programa tiene un enfoque escalonado. El primer nivel incluye datos demográficos de los pacientes, el segundo incluye su diagnóstico y el tercero incluye las características únicas de su enfermedad rara específica.
El objetivo es, en última instancia, ayudar a impulsar el inicio de un estudio de historia natural o un registro de todas y cada una de las enfermedades raras.
En los últimos años, el número de registros ha ido en aumento, que a menudo es uno de los primeros pasos en el descubrimiento de tratamientos novedosos.
Uno de los registros de pacientes de enfermedades raras que ha existido durante más tiempo fue el de la Fundación de Fibrosis Quística en la década de 1960. Muchos consideran que el registro de pacientes de esta organización es el «estándar de oro». Otras enfermedades, además de la fibrosis quística con registros bien establecidos, son la distrofia muscular de Duchenne y la ataxia de Friedreich (administrada por la Alianza de Investigación de Ataxia de Friedreich).
Con suerte, a medida que se extienda la noticia de este nuevo programa, cada vez más enfermedades raras recibirán su propio registro. A largo plazo, este programa debería aportar mejores resultados al futuro de la investigación de enfermedades raras y, lo más importante, a los pacientes de enfermedades raras.
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