Los Primeros Resultados de Este Ensayo de Terapia Génetica para Fenilcetonuria Parecen Alentadores

Según una historia de globenewswire.com, la compañía de medicamentos genéticos Homology Medicines, Inc., ha publicado recientemente datos prometedores de su ensayo clínico de fase 1/2. Este ensayo clínico está probando la terapia genética experimental HMI-102 de la compañía como tratamiento para la fenilcetonuria (PKU). Este es el primer ensayo que prueba una terapia génica como un tratamiento potencial para este raro trastorno genético. Este ensayo de aumento de la dosis ha visto a tres pacientes recibir la terapia, incluidos dos de la cohorte de dosis baja y uno de la cohorte de dosis media.

Sobre Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es un tipo de trastorno metabólico que afecta la enzima fenilalanina, que se acumula en el cuerpo y puede causar problemas graves. Normalmente, la fenilalanina se descompone, pero una mutación que afecta el gen PAH evita que esto suceda en pacientes con el trastorno. El tratamiento oportuno es esencial para evitar complicaciones mayores. Los síntomas de la fenilcetonuria incluyen tamaño pequeño de la cabeza, bajo peso al nacer, un olor a humedad inusual, piel pálida, problemas de conducta, discapacidad intelectual, problemas cardíacos, convulsiones y trastornos mentales. Todos estos síntomas pueden prevenirse con un tratamiento adecuado y oportuno; La fenilcetonuria se examina habitualmente en los recién nacidos por este motivo. La estrategia de manejo primario es una dieta altamente controlada que sea baja en fenilalanina. Los suplementos también pueden ser considerados. La mayoría de los pacientes eventualmente dejan la dieta cuando alcanzan la edad adulta. Algunos pacientes mayores aún pueden tener problemas para controlar la afección más adelante en la vida. Para obtener más información sobre la fenilcetonuria, haga clic aquí.

Early Findings

El foco de la emoción hasta ahora ha sido los resultados del paciente en la cohorte 2, la cohorte de dosis media. Este paciente experimentó una reducción en la fenilalanina (Phe) del 35 por ciento después de una semana, que aumentó al 48 por ciento a las cuatro semanas. Además, este paciente experimentó un aumento de la tirosina en un 72 por ciento en la primera semana y en un 85 por ciento en la cuarta semana. La tirosina es el aminoácido en el que se convierte Phe cuando es procesada por la enzima PAH en una persona no afectada. Estos resultados sugieren que la terapia ha restaurado la función de genes y enzimas.

Si bien es importante tener en cuenta que estos son resultados muy tempranos con un número limitado de pacientes a los que se les ha administrado una dosis, la comunidad de fenilcetonuria definitivamente debe observar de cerca el progreso de este ensayo, ya que una terapia génica exitosa anunciaría un avance importante en el tratamiento de este trastorno.


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