Ha habido mejoras extremas en la ingeniería genética en los últimos cincuenta años desde que fue pionera en la década de los 70. Se ha utilizado para el tratamiento de diversas enfermedades desde su creación, y ahora se está utilizando para tratar la progeria. Investigadores Españoles del Instituto de Investigación en Salud de la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han estado trabajando con ratones que tienen el gen mutado que causa la progeria desde el 2003, y ahora se están centrando en la terapia genética que abordaría los principales síntomas de la enfermedad
Sobre Progeria
La progeria, que también se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética muy rara, mortal, pediátrica y se asemeja al envejecimiento prematuro. Si bien los niños nacen sin ningún signo de la enfermedad, la aparición de los síntomas comienza en la primera infancia. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen LMNA, que es esencial para la proteína de la membrana que rodea el núcleo. Debido a la deficiencia de esta proteína, el núcleo se vuelve inestable. El envejecimiento prematuro proviene de esta inestabilidad del núcleo. Si bien la progeria es una enfermedad genética, generalmente no se hereda. En cambio, es el resultado de una mutación aleatoria. Los primeros síntomas que aparecen son una condición de la piel similar a la esclerodermia localizada y la incapacidad para prosperar. Después de que aparecen estos síntomas, comienzan a aparecer otras anormalidades físicas, como ojos prominentes, nariz delgada, mentón pequeño, orejas prominentes, pérdida de cabello, piel arrugada, problemas en las articulaciones y pérdida de peso. A medida que un niño envejece, experimentará el endurecimiento de las arterias, lo que luego provocará problemas cardíacos graves. A los dos años, las anormalidades físicas comienzan a notarse, lo que generalmente ocurre cuando se diagnostica la enfermedad. También se pueden ordenar pruebas de imagen especiales para investigar más a fondo problemas cardiovasculares o anomalías esqueléticas. Si bien hay un medicamento, lonafarnib, que se ha demostrado que trata la progeria, no está aprobado por la FDA. Debido a esta falta de aprobación, los únicos tratamientos para esta enfermedad son sintomáticos.
Nueva Investigación
Los investigadores del Instituto de Investigación en Salud de la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han descubierto una vía metabólica anormal que provocó muchos de los síntomas de la progeria. La Progeria Research Foundation ha encontrado una manera de cambiar esta ruta a su estado normal, lo que es útil no solo para la progeria, sino también para otras enfermedades asociadas con esta vía, como la diabetes. En el 2003, se descubrió el gen que causó la progeria y se duplicó con éxito en un modelo de ratón. Los investigadores han estado utilizando pruebas genéticas con estos ratones para encontrar una cura. Si bien deben esperar los avances en la tecnología genética, se están centrando en la ingeniería genética como tratamiento.
Encuentra el artículo original aquí.
