Cuando Jennifer Payne nació en 1973, le diagnosticaron una enfermedad rara: fenilcetonuria (PKU). Este trastorno genético generalmente se examina al nacer. Este proceso de detección temprana es crítico para esta enfermedad porque no tarda mucho en causar efectos graves sin un tratamiento adecuado. La buena noticia es que con el manejo, los síntomas de fenilcetonuria pueden convertirse en algo del pasado.
La fenilcetonuria (PKU) es un tipo de trastorno metabólico que afecta la enzima fenilalanina, que se acumula en el cuerpo y puede causar problemas graves. Normalmente, la fenilalanina se descompone, pero una mutación que afecta el gen PAH evita que esto suceda en pacientes con el trastorno. El tratamiento oportuno es esencial para evitar complicaciones mayores. Los síntomas de fenilcetonuria incluyen tamaño pequeño de la cabeza, bajo peso al nacer, un olor a humedad inusual, piel pálida, problemas de comportamiento, discapacidad intelectual, problemas cardíacos, convulsiones y trastornos mentales. Todos estos síntomas pueden prevenirse con un tratamiento adecuado y oportuno; La fenilcetonuria se examina habitualmente en los recién nacidos por este motivo. La estrategia de manejo primario es una dieta altamente controlada que sea baja en fenilalanina. Los suplementos también pueden ser considerados. La mayoría de los pacientes eventualmente dejan la dieta cuando alcanzan la edad adulta. Algunos pacientes mayores aún pueden tener problemas para controlar la condición más adelante en la vida. Para obtener más información sobre la fenilcetonuria, haga clic aquí.
Puede parecer que controlar esta condición puede ser simple y, a veces, puede serlo. Pero, ¿y si algo sale mal? En el caso de Jennifer, descubrió que, cuando era una joven adulta, necesitaba continuar controlando su dieta de cerca para controlar su enfermedad, pero en lugar de ayudarla, el sistema de atención médica se interpuso y comenzó a tratar de evitar que recibiera la dieta. tratamiento que necesitaba para continuar viviendo una vida normal.
Con «The Making of Justice», Jennifer tiene la intención de documentar con gran detalle los desafíos que enfrentó cuando intentó volver a la dieta médica altamente especializada que necesitaba para evitar la aparición de problemas importantes, como daño cerebral. Desafortunadamente, Jennifer no está sola al enfrentar barreras para el acceso al tratamiento.
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