Uso de IA para promover la Investigación del Síndrome de ADNP

Todo comenzó conun correo electrónico en el 2019. Matt Might, director del Instituto de Medicina de Precisión Hugh Kaul, dirigió sus pensamientos al residente de neurocirugía Matt Davis, cuyo hijo de 3 años tiene Síndrome ADNP. El correo electrónico contenía solo dos breves líneas:

Parece que la dosis baja de ketamina es un regulador para el ADNP. ¿Crees que esto tiene sentido para los pacientes con ADNP?

La experiencia de Davis con su hijo, así como su papel en la medicina, lo inspiraron a conectarse con Sandra Bedrosian-Sermone, la fundadora de la ADNP Kids Research Foundation. Se unió a su consejo asesor médico para que la organización pueda seguir avanzando en la investigación del síndrome ADNP. Ahora, esta organización de pacientes de enfermedades raras y otros investigadores están utilizando herramientas como la inteligencia artificial para cambiar la forma en que vemos esta condición.

Lea la historia completa de su viaje y logros en el sitio web de ADNP Kids Research Foundation.

Síndrome ADNP

Este raro trastorno del neurodesarrollo afecta la función neuronal y corporal. Es causada por un gen ADNPmutado, que significa proteína neuroprotectora dependiente de la actividad. Most children with ADNP syndrome have one normal ADNP copy and one mutated one.

Los elementos del síndrome de ADNP incluyen:

  • Deterioro de la capacidad de comunicación,
  • Discapacidades intelectuales,
  • Trastornos de la planificación motora global,
  • Autismo,
  • Ansiedad, TDAH o TOC,
  • Problemas con el sueño,
  • Incapacidad para hablar (que solo ocurre en algunos pacientes),
  • Tono muscular débil,
  • Problemas digestivos,
  • Problemas de visión, y
  • Características faciales prominentes, como delineador de ojos caído, una línea de cabello alta y un labio superior delgado.

Solo 250 niños en todo el mundo han sido diagnosticados con el síndrome ADNP. Leer más aquí.

Usando Inteligencia Artificial en el Campo Médico

Tanto Matt Davis como Matt Might están bien versados en condiciones raras, y trabajan juntos en la Universidad de Alabama – Birmingham. De hecho, el hijo de Might fue el primer paciente diagnosticado con una rara condición genética llamada deficiencia de NGLY1.

Normalmente, NGLY1crea la enzima N-glucanasa que elimina las proteínas dañadas o rotas del cuerpo. La mutación genética evita que el cuerpo descomponga o elimine estas proteínas rotas, haciendo que se acumulen. Los síntomas incluyen discapacidades intelectuales, convulsiones, incapacidad para producir lágrimas, problemas de desarrollo, enfermedad hepática, bajo tono muscular, temblores y defectos esqueléticos. Obtenga más información sobre la deficiencia de NGLY1 de NORD.

Durante el viaje hacia el diagnóstico, Might, un informático, quería entender cómo ayudar a su hijo a prosperar. Investigó rigurosamente la genética y las terapias farmacológicas dirigidas. Luego, en el Instituto de Medicina de Precisión, desarrolló mediKanren.

Esta herramienta de inteligencia artificial utiliza datos extraídos de la literatura médica y otros recursos para determinar información y posibles curas para afecciones poco frecuentes.

Ketamina, Síndrome de ADNP y Ensayos Clínicos

El año pasado, Sermone, el fundador de ADNPkids y la ADNP Kids Research Foundation (501©3 2016), se unió a Davis, un neurocirujano de la Universidad de Alabama – Birmingham. Ambos padres de niños con síndrome de ADNP, los dos colaboraron para encontrar tratamientos para la afección.

Sandra Bedrosian-Sermone y su familia con síndrome de ADNP
Sandra Bedrosian-Sermone, fundadora de ADNPkids y la ADNP Kids Research Foundation, con su familia

Primero, la pareja comenzó a investigar el desarrollo de fármacos reutilizados. Fue por esta época que Davis y Might también se conectaron. Se les ocurrió una idea: proporcionar a la herramienta de inteligencia artificial de Might, mediKanren, datos e información sobre el síndrome de ADNP. Después de filtrarse, la herramienta de IA regresó con varias opciones terapéuticas, incluida la ketamina. Fue esto lo que realmente le llamó la atención a Sermone y Davis. Pronto, la ketamina se convirtió en el foco de sus estudios.

Ketamina

Actualmente, la ketamina es una sustancia controlada de la Lista III. Inicialmente fue diseñado como un anestésico, y luego aprobado para uso humano en la década de 1970. La ketamina tiene cualidades adictivas. Sin embargo, en dosis más bajas, puede ser eficaz para el tratamiento de:

  • Dolor
  • Depresion y ansiedad
  • Asma
  • Convulsiones

El Viaje a los Ensayos Clínicos

Como médico, Davis obtuvo acceso a datos útiles de publicaciones médicas. También habló con otros médicos y científicos. Simultáneamente, Sermone estaba investigando de forma independiente la ketamina, asistiendo a conferencias sobre desarrollo de medicamentos y biotecnología, y construyendo una base de conocimiento para promover su causa. Juntos, los dos crearon un caso claro y sucinto para probar la dosis baja de ketamina como un posible tratamiento para el síndrome de ADNP.

Historia del síndrome de ADNP Matt Davis
Matt Davis y su familia

¿Su próximo paso? Lanzando sus hallazgos. Sermone presentó sus datos al Dr. Joseph D. Buxbaum en el Monte Sinaí. A partir de ahí, Buxbaum y su equipo (encabezado por el Dr. Alex Kolevzon), que se centran en la genética y las ciencias genómicas, presentaron el estudio a la Administración de Alimentos y Medicamentos.

En Enero del 2020, se aprobó la solicitud. Ahora, el equipo está ejecutando el primer ensayo de drogas relacionado con el síndrome de ADNP. De hecho, a partir del 19 de Mayo, ¡el ensayo ha comenzado oficialmente!

Podría, por ejemplo, está extremadamente impresionado. Si bien siempre tiene el objetivo de guiar y empoderar a las organizaciones de pacientes, señala que Sermone y Davis pudieron llevar a prueba su trabajo de manera rápida y efectiva.

Pero Sermone también acredita su ayuda, señalando:

«Este modelo de investigación involucrado por el paciente es crucial para impulsar avances en la ciencia para las enfermedades raras. Depende de nosotros tratar de hacer todo lo que podamos y esforzarnos al máximo por el descubrimiento de drogas porque nadie más se preocupará más por nuestros hijos de lo que somos. Si no fuera por el compañero de enfermedades raras, Matt Might, que estaría buscando IAP para ADNP, no habríamos tenido la menor idea de buscar ketamina «.

En el futuro, Might, Davis y Bedrosian-Sermone esperan tres cosas. Primero, esperan que la inteligencia artificial pueda continuar descubriendo nuevas opciones de tratamiento para afecciones poco frecuentes. Luego, esperan obtener fondos adicionales para el futurode su ensayo clínico de ketamina. Finalmente, los tres esperan que esto inicie una nueva era de tratamiento y cambio para los pacientes y sus familias.

Obtenga más información sobre la Fundación de Investigación para Niños ADNP y su misión.


Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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