Recientemente, los investigadores buscaron comprender mejor la historia natural y la progresión natural de la atrofia muscular espinal (AME) tipo III. Según el AJMC, este estudio ofrece más información sobre este subconjunto menos representado (y por lo tanto, menos estudiado) de esta condición. A través de su investigación, los investigadores pueden determinar patrones de progresión para el tipo IIIA y el tipo IIIB. Puede encontrar el artículo de investigación completo en Annals of Neurology.
Investigación de Historia Natural
El estudio incluyó a 182 pacientes con AME tipo IIIA o tipo IIIB. Generalmente, los 136 pacientes (75%) con tipo IIIA experimentaron el inicio de los síntomas entre 1.5 y 3 años de edad. Alternativamente, los 46 pacientes (25%) con tipo IIIB experimentaron el inicio de los síntomas después de los 3 años de edad. Los pacientes fueron estudiados durante al menos un período de 6 meses.
Los investigadores encontraron que los pacientes con AME tipo IIIA y tipo IIIB eran funcionalmente relativamente estables hasta los 7 años. Luego, los pacientes con tipo IIIA comenzaron a disminuir. Los pacientes con tipo IIIB no comenzaron un deterioro funcional hasta después de los 10 años. Esto sugiere que existen diferentes progresiones de la enfermedad para los dos subtipos.
Atrofia Muscular Espinal (AME)
Existen múltiples subconjuntos de atrofia muscular espinal, un trastorno genético poco común que causa debilidad y degeneración muscular. Generalmente, las mutaciones del gen SMN1 causan AME. Estas mutaciones provocan la pérdida y el daño de las neuronas motoras, lo que impide el crecimiento muscular. Los síntomas varían según el subtipo.
Por ejemplo, los pacientes con AME tipo I, o enfermedad de Werdnig-Hoffman, experimentan dificultades para respirar y tragar, retrasos en el desarrollo e incapacidad para sentarse o sostener la cabeza sin ayuda. Esta forma de AME se diagnostica en el momento del nacimiento o inmediatamente después.
Luego, la AME de tipo II ocurre entre los 6 y 12 meses de edad. Estos pacientes no pueden pararse o caminar sin ayuda.
La AME tipo III, o síndrome de Kugelberg-Welander, comienza a desarrollarse en la primera infancia o la adolescencia. Los pacientes con esta forma experimentan una dificultad progresiva para caminar, subir escaleras u otras actividades similares.
La AME de tipo IV aparece en la edad adulta. Esto significa que a menudo ocurre después de los 30 años. Los pacientes con esta forma experimentan temblores y espasmos, dificultad para respirar y debilidad y atrofia muscular leve.
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