La secuenciación del ADN se ha convertido en parte de nuestras vidas, pero ¿qué es? Por un lado, es un gran negocio. En 2003, aproximadamente $3 billones de dólares se abrieron camino en la secuenciación de enzimas y reactivos.

La Revista de la Asociación Médica Estadounidense publicó recientemente un artículo que describe el Proyecto del Genoma Humano de primera generación llamado secuenciación de Sanger que profundizó en la secuenciación del ADN.

El proyecto duró trece años a un costo de $3 billones de dólares. Se completó en 2003.

Acerca de la secuenciación de ADN

El código de ADN se compone de cuatro bases químicas. Ellos son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas bases están emparejadas. Por ejemplo, A con T y C con G. Forman unidades que se llaman pares de bases.

Hay tres billones de bases en el ADN. Casi el noventa y nueve por ciento son iguales en todos. La secuencia de estas bases proporciona la información necesaria para construir y mantener un organismo. Esto se puede comparar con las letras del alfabeto que están en un cierto orden y forman palabras y oraciones.

Las bases de ADN se emparejan entre sí, A con T y C con G, para formar unidades llamadas pares de bases.

La secuenciación de ADN, una técnica de laboratorio, determina la secuencia de bases en una molécula de ADN. Una secuencia de bases de ADN transporta información que las células necesitan para construir moléculas de ARN y ensamblar proteínas. Gracias al Proyecto Genoma Humano, la tecnología del ADN es ahora más rápida y menos costosa.

Y Ahora Secuenciación de Próxima Generación (NGS)

NGS también se denomina secuenciación de alto rendimiento. NGS representa muchas tecnologías de secuenciación diferentes que han revolucionado la biología molecular y el estudio de la genómica.

En un momento, NGS se consideró prohibitivamente caro y su tecnología no era traducible por la mayoría de los laboratorios. Ahora tenemos un escenario completamente diferente en el que NGS es la opción «preferida» para los laboratorios convencionales. Los investigadores ahora pueden generar datos científicamente precisos, una gran ventaja sobre los microarrays que antes eran confiables.

Los microarrays determinan si el ADN de un individuo contiene mutaciones en ciertos genes, como BRCA1 o 2. No es raro que las empresas produzcan microarrays utilizando las mismas técnicas que se utilizan para producir microchips para computadoras.

Donde Más Importa NGS

En lugar de seguir las pautas clínicas, los investigadores que realizaban NGS utilizaron un enfoque universal. Encontraron más hallazgos médicamente procesables de los que hubieran encontrado de otra manera.

Los hallazgos en estos genes se relacionan con condiciones de salud que son procesables. Lo que significa que existen recomendaciones médicamente conocidas y que el proveedor de atención médica puede actuar en consecuencia.

A la prueba de panel universal multigénico se le atribuyó la detección de variantes procesables. Esto fue mucho más allá de lo que se encontró generalmente cuando los investigadores utilizaron pruebas genéticas específicas de acuerdo con las pautas actuales.

Sobre los Resultados

El estudio, que incluyó a 2,984 pacientes con tumores sólidos, se realizó en tres centros oncológicos de Mayo Clinic y en una práctica comunitaria. Los pacientes habían recibido tratamiento desde Abril de 2018 hasta Marzo de 2020. La mediana de edad fue de sesenta y un años y más de la mitad de los participantes eran hombres.

Se informó que un total de 1,019 pacientes tenían un familiar de primer grado con antecedentes de cáncer. Un total de 176 familiares fueron evaluados y 79 arrojaron resultados positivos.

Se encontró que uno de cada ocho pacientes tenía un cincuenta por ciento más de variantes patógenas de la línea germinal (PGV, por sus siglas en Inglés) de lo que se hubiera encontrado siguiendo las pautas generales. El ADN de la línea germinal es tejido que se deriva de las células reproductoras. Se incorpora al ADN de cada célula de la descendencia.

Se descubrieron PGV en 397 pacientes. Esto incluyó 282 genes de cáncer moderados y más graves. Los más comunes fueron BRCA1 y BRCA2. Se descubrieron alteraciones de diversa importancia en 1,415 pacientes.

Se analizaron ochenta y tres genes. En total, 192 pacientes mostraron resultados que no podrían haberse descubierto utilizando los criterios de las pruebas de antecedentes familiares si se siguieran las pautas clínicas.

Además, estos hallazgos llevaron a cambios en el tratamiento en aproximadamente el treinta por ciento de los pacientes evaluados. El estudio también identificó a las personas que tenían un alto riesgo antes de que se desarrollara la enfermedad.

Las pruebas son muy recomendadas para familiares de pacientes con cáncer, incluso si no han presentado ningún síntoma.

Sin embargo, incluso cuando no hay ningún costo asociado con la prueba, muy pocas personas han respondido, alegando confidencialidad y seguro como razones para no hacerse la prueba.

Los investigadores confían en que este tipo de pruebas tiene el potencial de ser ampliamente aceptado en la práctica de la oncología.