BioMarin planea expandir su programa clínico para vosoritida, su tratamiento para la acondroplasia. Esta expansión incluye dos nuevos ensayos de fase 2, el primero de los cuales evaluará la vosoritida en bebés con riesgo de compresión del foramen magnum. El segundo es iniciado por el investigador y estudiará el efecto de esta terapia en formas genéticas seleccionadas de baja estatura.
Acerca de la Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno de los huesos que causa enanismo. Esto significa que las personas afectadas son de baja estatura incluso cuando son adultos. La altura promedio de una mujer con esta condición es 4’1″, mientras que la altura promedio de un hombre es 4’4″. Junto con los síntomas físicos, las personas con acondroplasia experimentan disminución del tono muscular, hidrocefalia, estenosis espinal y apnea. Todos estos síntomas son el resultado de un gen FGFR3 mutado, que se hereda con un patrón autosómico dominante o es esporádico. Esta mutación provoca la sobreactividad de una determinada proteína, lo que conduce a un desarrollo esquelético anormal. Además de vosoritida, actualmente no hay terapias disponibles que sean específicas para la acondroplasia; el tratamiento es sintomático.
Vosoritida para Niños con Riesgo de Compresión del Foramen Magnum
Este ensayo de fase 2 será aleatorio, abierto, controlado e incluirá una extensión en un esfuerzo por evaluar la seguridad de vosoritida en bebés que pueden requerir cirugía de descompresión cervicomedular para combatir la compresión del foramen magnum. Junto con la seguridad, los investigadores investigarán cómo la vosoritida afecta el crecimiento del foramen magnum.
Dado que la compresión del foramen magnum, una parte del cerebro, es la complicación potencialmente mortal más prevalente para los bebés con acondroplasia, es necesario descubrir el impacto de la vosoritida en esta afección. Para hacerlo, los investigadores inscribirán a 20 bebés y administrarán el estándar de atención en combinación con vosoritida o solo el estándar de atención durante dos años. Después de estos dos años, habrá un estudio de extensión para otros tres.
Vosoritida para determinadas formas genéticas de baja estatura
Children’s National Hospital patrocina este estudio de fase 2, que investigará la vosoritida en niños con formas genéticas seleccionadas de baja estatura. Para ello, inscribirán a 35 niños que pertenecen a categorías específicas de baja estatura y los evaluarán durante seis meses. Los criterios que utilizan los investigadores incluyen el perfil de seguridad, la velocidad de crecimiento inicial y la calidad de vida. Los criterios de valoración principales de este estudio son el cambio en la línea de base en la puntuación Z de altura, los eventos adversos que son el resultado del tratamiento y el cambio en la línea de base en la velocidad de crecimiento anualizada.
Los investigadores están muy emocionados de investigar la vosoritida como tratamiento para la baja estatura fuera de la acondroplasia. Esperan que esta terapia sea viable para una población de pacientes más grande.
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