En un comunicado de prensa del 3 de Marzo de 2021, la compañía de biotecnología BioMarin Pharmaceutical Inc. («BioMarin») compartió que había completado la inscripción completa para un ensayo clínico de Fase 2 que evalúa la vosoritida para pacientes pediátricos con acondroplasia. En total, el estudio tendrá una duración de 52 semanas (aproximadamente 1 año). Se inscribieron 70 niños de 0 a 5 años. Dado que actualmente no existen tratamientos autorizados para la acondroplasia, esto podría ofrecer una opción de tratamiento nueva, menos invasiva y más accesible.

Vosoritida

Actualmente, la mayoría de las opciones de tratamiento disponibles para pacientes con acondroplasia requieren cirugía. Sin embargo, esto puede ser invasivo, doloroso y no accesible para todas las familias. Vosoritida ofrece una opción potencial para satisfacer esta necesidad insatisfecha. Según BioMarin, vosoritida es:

un análogo en investigación del Péptido Natruirético Tipo C (CNP, por sus siglas en Ingl) … que se está probando en niños cuyas placas de crecimiento aún están «abiertas».

Se estima que el 25% de los pacientes con acondroplasia todavía tienen estas placas de crecimiento «abiertas». Vosoritida se administraría diariamente mediante una inyección si se aprueba. Funcionaría deteniendo los procesos médicos y las vías que inhiben el crecimiento óseo, permitiendo que los pacientes crezcan hasta una estatura «normal».

Hasta ahora, vosoritide recibió Designaciones de Medicamentos Huérfanos y Revisión Prioritaria.

El Ensayo

Dentro del ensayo clínico, los investigadores evaluarán la seguridad, eficacia y tolerabilidad de vosoritide. Además, el ensayo busca comprender cómo la vosoritida afectaría de manera beneficiosa el crecimiento óseo en bebés o niños con acondroplasia. Después de la prueba de Fase 2, todos los participantes tendrán la opción de inscribirse en una prueba de extensión. En lugar de recibir vosoritida o un placebo, todos los que participen en el ensayo de extensión recibirán vosoritida. Fuera de los datos del ensayo, los investigadores esperan comprender cómo la vosoritida podría afectar la calidad de vida (CdV), los trastornos del sueño, la proporción corporal y otros elementos.

Acondroplasia

Las mutaciones del gen FGFR3 causan acondroplasia, un trastorno del crecimiento óseo que causa enanismo, definido como baja estatura en la edad adulta. La acondroplasia significa «sin formación de cartílago» y la condición se llama acertadamente. Normalmente, FGFR3 ayuda al cuerpo a producir una proteína que juega un papel en el crecimiento óseo. Pero cuando ocurren estas mutaciones, el cartílago no se osifica adecuadamente (se convierte en hueso), alterando el desarrollo esquelético. En muchos casos, estas mutaciones genéticas son espontáneas en lugar de heredadas. La acondroplasia es la forma más común de enanismo desproporcionado.

Los síntomas y características de la acondroplasia incluyen:

• Una estatura baja con brazos y piernas cortos pero un torso de tamaño normal
• Dedos cortos
  • En pacientes con acondroplasia, los dedos anular y medio pueden apuntar en dirección opuesta.
• Frente grande y ancha
• Escoliosis (curvatura espinal anormal)
• Obesidad
• Infecciones de oído frecuentes y crónicas.
• Estenosis espinal (estrechamiento espinal)
  • Esto puede causar presión sobre la médula espinal y los nervios.
• Hidrocefalia (acumulación de líquido dentro del cerebro)
• Dificultad para doblar los codos
• Piernas curvadas o arqueadas
• Dolor de espalda
• Apnea (períodos de respiración lenta o detenida)
• Tono musculoso bajo

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