Cada año, los investigadores dan nuevos pasos en la investigación genética, incluido el descubrimiento de nuevos trastornos genéticos. Según Medical XPress, investigadores de la Universidad de Portsmouth y la Universidad de Southampton descubrieron recientemente una nueva enfermedad genética causada por mutaciones del gen COPB1. Hasta ahora, solo se han identificado unos pocos pacientes con esta afección. Sin embargo, ahora que los investigadores han determinado la causa subyacente de esta rara enfermedad genética, podrían potencialmente encontrar opciones de tratamiento específicas, herramientas de diagnóstico y opciones de detección genética. Consulte la investigación completa, titulada «Las variantes bialélicas en COPB1 causan un nuevo síndrome de discapacidad intelectual grave con cataratas y microcefalia variable», en Genome Medicine.
Gen COPB1
Según Genecards, el gen del complejo de proteínas de la cubierta 1 (COPB1) ayuda a formar el complejo de coatómero, que:
se forma en el citoplasma y es reclutado al Golgi por guanosina trifosfatasas activadas. Una vez en la membrana de Golgi, el complejo de coatómero puede ayudar en el movimiento de los componentes de proteínas y lípidos de regreso al retículo endoplásmico.
Más allá de este nuevo trastorno, las mutaciones del gen COPB1 se han asociado con hipotiroidismo y otitis media. En este nuevo trastorno en particular, que aún no se ha nombrado, los investigadores descubrieron que las mutaciones causan una variedad de síntomas, como:
- Desarrollo cerebral anormal
- Retrasos intelectuales y del desarrollo
- Cataratas
- Microcefalia
La Investigación
En la investigación, los científicos y genetistas realizaron la secuenciación del ADN en los pacientes y sus familias. Durante esta secuenciación, los investigadores determinaron que las mutaciones del gen COPB1 estaban causando la nueva enfermedad.
A continuación, para estudiar esta floreciente enfermedad rara, los investigadores utilizaron renacuajos. Recrearon las mutaciones genéticas COPB1 dentro de los renacuajos y luego compararon los renacuajos alterados con un grupo de control. Curiosamente, la recreación de la mutación genética en renacuajos es relativamente rápida, y solo toma alrededor de 3 días para ver los resultados. En alrededor del 80% de las pruebas, los investigadores pudieron recrear los cambios genéticos observados en pacientes humanos en renacuajos.
En última instancia, los investigadores notaron que los renacuajos con mutaciones de COPB1 también experimentaron cerebros más pequeños, menos desarrollo y formación de cataratas. Alternativamente, los renacuajos de control no los experimentaron. Por lo tanto, los investigadores determinaron concretamente el vínculo entre las mutaciones de COPB1 y la enfermedad genética.
En el futuro, los investigadores y genetistas esperan seguir utilizando la secuenciación del ADN para descubrir, identificar y aprender a tratar trastornos genéticos raros.
