A menudo, se carece de investigación sobre enfermedades raras debido a la falta de financiación, interés o conciencia. Para combatir esto, la Barth Syndrome Foundation (BSF) y la American Heart Association (AHA) se han unido para financiar una beca postdoctoral con el objetivo de investigar el síndrome de Barth. El beneficiario de la beca, el Dr. Nanami Senoo, investigará las complicaciones cardíacas de esta enfermedad mitocondrial.
Acerca del Síndrome de Barth
El síndrome de Barth es un trastorno neuromuscular metabólico que se caracteriza por músculos esqueléticos y cardíacos anormales, retraso en el crecimiento y problemas para combatir infecciones. Es el resultado de un gen TAZ mutado, que se transmite a través del cromosoma X. Debido a esto, afecta casi exclusivamente a los hombres. La mutación causa problemas con la producción de tafazzins, un grupo de proteínas que juegan un papel en la función de las mitocondrias y el desarrollo de las células óseas. Esto da como resultado los síntomas característicos, que incluyen:
- Dificultades de aprendizaje
- Miocardiopatía
- Dificultades de Aprendizaje
- Hipotonía
- Miopatía esquelética
- Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.
- Niveles altos de ácido 3-metilglutacónico en sangre y orina.
- Debilidad de los músculos faciales
- Neutropenia
- Esto hace que las personas afectadas sean propensas a la infección.
No existe cura para esta condición; el tratamiento es sintomático. Los médicos se centrarán en prevenir la insuficiencia cardíaca, que puede requerir un trasplante de corazón.
Acerca de la Beca
La beca tendrá una duración de dos años con el objetivo de investigar las complicaciones cardíacas del síndrome de Barth. Es para el Dr. Nanami Senoo, miembro del Centro de Investigación de Fosfolípidos Mitocondriales de la Universidad Johns Hopkins.
La investigación del Dr. Senoo se centrará en la conexión entre el transportador de nucleótidos ANT1 y la cardiolipina. La esperanza es descubrir las implicaciones de esta relación mecanicista y estructural para los individuos afectados.
En términos de financiación, esta beca fue posible gracias a un programa de financiación recientemente lanzado. La BSF y la AHA iniciaron este programa para «proyectos de desarrollo profesional y descubrimiento de conocimientos iniciados por investigadores que involucran directamente el síndrome de Barth o la investigación de cardiolipinas». Las solicitudes para el programa deben presentarse antes del 14 y 15 de Septiembre.
La Fundación del Síndrome de Barth está muy emocionada de poder expandir su impacto y asociarse con la AHA. De esta manera, están en mejores condiciones de llegar y ayudar a los pacientes con enfermedades raras. Puede leer más sobre esta beca aquí.
