Esta Terapia Genética Utiliza Tylenol para Tratar la PKU y la Hemofilia

Las terapias genéticas se están convirtiendo en un tratamiento cada vez más popular para las enfermedades genéticas, especialmente las raras. Ahora, los profesionales médicos están probando una nueva estrategia con la terapia génica: agregar acetaminofén, también conocido por la marca Tylenol. Este método se está empleando como una opción de tratamiento para dos afecciones, según un artículo publicado en Science Translational Medicine. La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en Inglés) y la hemofilia se han tratado con éxito con este nuevo método.

Acerca de la Terapia Genética y el Tylenol

Un lentivirus benigno tiene dos propósitos en esta terapia génica: realizar correcciones a las mutaciones que causan la enfermedad y hacer que las células del hígado sean inmunes al Tylenol. De esta manera, estas células están protegidas mientras que el Tylenol destruye las células no deseadas, lo que permite que las células del hígado se multipliquen. Debido a que el acetaminofén está comúnmente disponible y es mucho menos tóxico que otras terapias (por ejemplo, quimioterapia), es extremadamente útil dentro de la terapia génica.

Este nuevo método, creado por el Dr. Markus Grompe y sus colegas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, es más duradero que la estrategia tradicional utilizada en la terapia génica. Normalmente, estos tipos de tratamiento utilizan un virus adenoasociado (AAV). El problema surge cuando se usa en células que se multiplican, ya que diluyen el efecto de la terapia a medida que pasa el tiempo. Debido a esto, las terapias génicas basadas en AAV son más útiles en los trastornos que afectan las células del cerebro o los ojos, ya que no se reproducen.

Con el método del Dr. Grompe, las correcciones genéticas entregadas por el lentivirus pueden transmitirse a las nuevas células, mientras que el Tylenol elimina las células no deseadas. Esto permite a los médicos administrar dosis más bajas a los pacientes. De hecho, las dosis son aproximadamente una décima parte del tamaño de la terapia génica típica basada en AAV.

Viendo Hacia Adelante

Este nuevo método no solo es extremadamente útil en el tratamiento de enfermedades genéticas raras, sino que también se puede aplicar a otras terapias genéticas. Tylenol se puede integrar en terapias génicas basadas en AAV, lo que podría conducir a tratamientos viables para muchos otros trastornos.

Además, esta terapia puede evitar que varios pacientes requieran trasplantes de hígado. Como estos procedimientos son estresantes y conllevan riesgos, es mejor utilizar otros tratamientos si es posible. Esta nueva terapia génica también podría reducir el costo del tratamiento y usarse para tratar otros trastornos genéticos en el futuro.

Acerca de la PKU

La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética rara que se caracteriza por la acumulación del aminoácido fenilalanina. Esta acumulación conduce a síntomas que comienzan en los primeros meses de vida, como disminución de la fuerza ósea, convulsiones, retrasos en el desarrollo, hiperactividad, defectos cardíacos, retrasos intelectuales, erupción cutánea, microcefalia, olor a humedad y piel y ojos claros. Estos síntomas ocurren debido a una mutación recesiva en el gen responsable de la formación de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es necesaria para descomponer la fenilalanina.

En términos de tratamiento, la detección temprana produce los mejores resultados. Los cambios en la dieta son la forma principal de tratamiento, ya que las personas afectadas deben evitar ingerir alimentos ricos en proteínas que contengan el aminoácido fenilalanina. Esta dieta puede contener suplementos de fórmula para adultos, fórmula para bebés especializada para bebés y otros alimentos aptos para la PKU. Además, los médicos deben controlar de cerca los niveles de fenilalanina en la sangre de un paciente y administrar Kuvan.

Sobre La Hemofilia

La hemofilia es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no se coagula normalmente, lo que hace que la persona afectada sangre más intensamente y durante períodos más prolongados. Es más probable que afecte a los hombres y puede causar lesiones que normalmente se etiquetarían como leves para convertirse en graves. Hay dos formas de esta afección: hemofilia A y hemofilia B. Se distinguen por sus causas, ya que cada tipo es el resultado de la falta de un determinado factor de coagulación. Los genes mutados se transmiten en un patrón recesivo ligado al cromosoma X en ambos trastornos. La hemofilia A es causada por un gen F8 alterado, lo que conduce a una escasez de factor VIII de coagulación, mientras que la hemofilia B es causada por el gen F9, que da como resultado cantidades bajas de factor IX de coagulación.

Independientemente del tipo de hemofilia que uno tenga, los síntomas incluyen hemorragias nasales aleatorias, sangrado excesivo / prolongado, moretones fáciles, dolor e hinchazón en las articulaciones y sangre en la orina/heces. Los bebés con esta afección pueden presentar irritabilidad. En una emergencia, los síntomas aumentan hasta incluir dolor de cabeza intenso, fatiga extrema, visión doble, vómitos, dolor e hinchazón repentinos en las articulaciones y dolor de cuello. El tratamiento para esta afección consiste en fisioterapia, transfusiones de sangre y plasma, tratamientos hormonales, primeros auxilios para heridas menores y medicamentos. Actualmente no existe cura para la hemofilia.

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