PTC923 para Hiperfenilalaninemia Concedido Estado de Fármaco Huérfano

A finales de Mayo de 2021, la empresa biofarmacéutica PTC Therapeutics, Inc. («PTC») compartió que su terapia, PTC923, recibió la designación de Medicamento Huérfano tanto en Estados Unidos como en Europa. El tratamiento está diseñado para pacientes con hiperfenilalaninemia, de los cuales la fenilcetonuria (PKU) constituye la mayoría de los diagnósticos (98%).

PTC923

Aunque existen algunas formas disponibles de manejar un diagnóstico de PKU, como la fórmula para la PKU y una dieta especial, existe una necesidad específica de brindar opciones de tratamiento adicionales, accesibles y efectivas para los pacientes. PTC espera cubrir esta necesidad insatisfecha a través de PTC923.

PTC es una formulación de sepiapterina sintética administrada por vía oral. Esta sepiapetrina sintética es un precursor de la tetrahidrobiopterina intracelular. Normalmente, la tetrahidrobiopterina intracelular juega un papel en la actividad de la óxido nítrico sintasa, los procesos metabólicos y la síntesis de productos metabólicos. Los investigadores pretenden comenzar el ensayo clínico de Fase 3 APHENITY relativamente pronto.

Entonces, ¿qué significa recibir el estatus de Medicamento Huérfano? En los Estados Unidos, la designación de Medicamento Huérfano se otorga a medicamentos o productos biológicos diseñados para tratar afecciones «raras» o potencialmente mortales. Dentro de los Estados Unidos, una condición poco común afecta a 200,000 personas o menos. Una vez que un desarrollador de medicamentos obtiene este estado, recibe asistencia adicional de la FDA, como exenciones de tarifas, créditos fiscales, asistencia regulatoria de la FDA y 7 años de exclusividad en el mercado (una vez que se aprueba el medicamento).

En Europa, la designación de Medicamento Huérfano (Producto Medicamento Huérfano) se otorga a afecciones potencialmente mortales, raras o crónicamente debilitantes que no afectan a más de 5 de cada 10,000 personas. Una vez concedidos, los desarrolladores de medicamentos reciben reducciones de tarifas, asistencia con el protocolo y 10 años de exclusividad en el mercado (si el producto mantiene el estado de Medicamento Huérfano durante la autorización de comercialización).

Hiperfenilalaninemia

Generalmente, las mutaciones del gen PAH causan hiperfenilalaninemia, una condición genética rara y un error innato del metabolismo en el que el exceso de fenilalanina, un aminoácido esencial, se acumula en la sangre. Las mutaciones de los genes QDPR, PTS, PCBD1 y GCH1 también se han asociado con esta afección. Debido a que la hiperfenilalaninemia se hereda con un patrón autosómico recesivo, los pacientes deben recibir una copia defectuosa de cada padre. Estas mutaciones genéticas impiden que el cuerpo metabolice correctamente la fenilalanina. Dado que las células nerviosas del cerebro son sensibles a la fenilalanina, demasiada puede causar una serie de problemas de salud. Sin embargo, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.

Se estima que el 98% de los diagnósticos son fenilcetonuria (PKU), que se manifiesta como niveles de fenilalanina superiores a 20 mg/dL. Los síntomas de la PKU, que suelen aparecer en los primeros meses de vida, incluyen:

  • Aliento, orina o piel con olor a humedad
  • Producción deficiente de melanina, lo que resulta en piel y ojos claros.
  • Retrasos intelectuales y del desarrollo
  • Convulsiones
  • Hiperactividad
  • Resistencia ósea reducida
  • Microcefalia
  • Eccema y otras erupciones cutáneas
  • Defectos cardiacos

Obtenga más información sobre la hiperfenilalaninemia.

Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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