¿Qué es la Homocistinuria?
La homocistinuria clásica, o HCU,por sus siglas en Inglés, es una condición metabólica rara que es causada por una deficiencia de la enzima CBS. Resulta en altos niveles de homocisteína en el cuerpo que conduce a problemas visuales, esqueléticos, cardiovasculares y neurológicos.
Desafortunadamente, la única opción de tratamiento actual es una dieta altamente restringida en proteínas. Dado que esta dieta es tan extrema, el cumplimiento es difícil. Cuando no se sigue la dieta, la enfermedad no se controla.
Está claro que se necesita una nueva opción para estos pacientes. Afortunadamente, Orphan Technologies acaba de anunciar que su terapia de investigación para la enfermedad recibió la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara por parte de la FDA. Esta designación significa que si se aprueba su solicitud de medicamentos, se les dará un comprobante de revisión prioritaria. Este cupón se puede usar para futuras aplicaciones.
El Ensayo Clínico de Fase 1/2
OT-58 es una terapia enzimática que trabaja para reducir la cantidad de homocisteína en el cuerpo. Ya recibió la Designación de Medicamento Huérfano y la Designación de Vía Rápida.
Actualmente, OT-58 se está estudiando en un ensayo en Fase 1/2 en curso llamado CBS-HCY-CT-01. Es una investigación controlada por placebo, aleatorizada y doble ciego. Los investigadores examinarán la seguridad (punto final primario de la Fase 1), los efectos clínicos, la farmacodinámica, la farmacocinética, así como la tolerabilidad de la terapia.
Los participantes en el ensayo tienen 12 años y han sido diagnosticados con HCU.
Puede leer más sobre este ensayo y la terapia de investigación aquí.
