Selon un article de Pharmaceutical Technology, le candidat-médicament expérimental de la société Stoke Therapeutics, connu sous le nom de STK-001, a obtenu le titre de médicament orphelin de l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA). Ce médicament, classé parmi les oligonucléotides antisens, est en cours de développement pour le traitement du syndrome de Dravet, une forme rare d’épilepsie sévère chez l’enfant. Le Chef de clinique de Stoke, Barry Ticho, a déclaré que la société espérait que le traitement expérimental serait capable de ralentir voire même d’arrêter la progression du syndrome.
À propos du syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est une forme d’épilepsie grave qui débute généralement vers le sixième mois de la vie. La maladie se caractérise surtout par de fréquentes crises convulsives, parfois déclenchées par de la fièvre ou des températures élevées. Dans la plupart des cas, le syndrome est causé par des mutations du gène SCN1A. La plupart du temps, ces mutations ne sont pas héritables et apparaissent spontanément. Les symptômes prédominants du syndrome de Dravet sont les convulsions ; divers types de crises apparaissent souvent au fur et à mesure que le trouble progresse, ainsi que l’ataxie, les retards de développement, les troubles du comportement pouvant ressembler à l’autisme et les troubles cognitifs. Les crises peuvent être potentiellement mortelles. Les stratégies de gestion du syndrome de Dravet peuvent inclure un régime cétogène, des anticonvulsivants, une thérapie de rééducation cognitive et du cannabidiol. On estime que ce problème rare apparaît entre 1 naissance sur 20 000 et 1 naissance sur 40 000. Pour en savoir plus sur le syndrome de Dravet, cliquez ici.
À propos de la désignation de médicament orphelin
La désignation de médicament orphelin est généralement réservée aux thérapies expérimentales destinées à traiter des maladies considérées comme rares. Ceci est défini comme toute maladie qui touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Pour obtenir cette désignation, le médicament doit présenter des avantages en termes d’efficacité et / ou d’innocuité par rapport aux traitements actuellement disponibles. Sinon, le médicament doit répondre à un besoin médical actuellement non satisfait. La désignation de médicament orphelin confère plusieurs avantages à l’entreprise bénéficiaire, tels que des allégements fiscaux, la suppression de certains frais et une période d’exclusivité commerciale d’une durée de sept ans si le médicament est autorisé par la FDA.
La société espère que le STK-001 deviendra le premier traitement autorisé du syndrome de Dravet pouvant modifier la maladie en traitant la cause sous-jacente. Le mécanisme d’action vise à réguler à la hausse l’un des allèles du gène SCN1A, de sorte que la protéine NaV.1 puisse être exprimée à des niveaux proches de la normale, ce qui réduit les risques de convulsions et d’autres symptômes.
