Une nouvelle étude menée par des chercheurs au Japon a révélé une nouvelle méthode potentielle pour diagnostiquer la maladie de Fabry.
La Maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie qui empêche le patient de produire l’enzyme alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). L’alpha-Gal A est nécessaire pour diviser le Gb3, ou GL-3, dans le corps.
Les symptômes incluent les acroparéthésies, l’angiokératome, les troubles de la vision, l’incapacité de transpirer et les problèmes vasculaires. Les problèmes vasculaires peuvent affecter le cerveau, les reins et le cœur.
Comme beaucoup de maladies rares, la maladie de Fabry est malheureusement souvent mal diagnostiquée, simplement parce que beaucoup ne sont pas informées sur le sujet.
Si on pouvait améliorer les processus de dépistage des personnes à haut risque présentant des symptômes, on pourrait améliorer la vitesse à laquelle on diagnostique cette maladie aux patients.
Une Nouvelle méthode de diagnostic
Pour le moment, la maladie de Fabry est diagnostiquée en mesurant l’activité de l’alpha-Gal A dans les leucocytes. Des chercheurs japonais ont estimé que l’analyse de cette activité sur un simple échantillon de sang séché pourrait permettre d’améliorer les taux de diagnostic précoce. Bien sûr, un diagnostic précoce signifie un traitement précoce.
L’Examen
Au total, 2 325 participants ont participé à l’investigation de cette nouvelle méthode de diagnostic. Ils avaient les caractéristiques suivantes –
- Âge moyen – 66 ans
- 63% – subissant une hémodialyse
- 26% – hypertrophie ventriculaire gauche
- 16% – grandes quantités de protéines présentes dans l’urine
- 11% – victime d’AVC. 18% – symptômes typiques de la maladie de Fabry
Après la collecte des échantillons, les chercheurs ont évalué l’activité de l’alpha-Gal A. Les résultats ont été les suivants –
- L’activité alpha-Gal A moyenne chez les femmes était de 24,2 Agal U
- L’activité alpha-Gal A moyenne chez les hommes était de 24,5 Agal U
- Il y avait une faible activité enzymatique (20 Agal U) pour 333 femmes
- Il y avait une faible activité enzymatique (12 Agal U) pour 77 hommes
- Au total, 410 patients avaient une faible activité enzymatique.
Une seconde analyse a ensuite été réalisée avec les 410 participants ayant montré une activité enzymatique faible.
- Les nouveaux échantillons ont pu confirmer les résultats de 12 hommes et 80 femmes (un total de 92 participants)
Une troisième analyse a utilisé les échantillons des 92 patients et a examiné la présence de mutations dans le gène GLA (caractéristique de la maladie de Fabry).
- 6 participants, soit 0,26% du total, présentaient des mutations de GLA.
Pourquoi ça pourrait être si bénéfique
Cette nouvelle méthode de dépistage pourrait être bénéfique car elle est facile à mener. Les médecins pourront utiliser le test pour mieux identifier les patients atteints de la maladie de Fabry. Plus tôt ces personnes pourront être identifiées, plus tôt elles pourront commencer le traitement et leur qualité de vie s’améliorera. En outre, cela réduit le risque de complications plus graves. C’est une évaluation cyclique dont la mise en œuvre pourrait au final améliorer la vie des patients.
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