Bolniki z Marfanovim sindromom so si med seboj zelo različni, čeprav imajo isto bolezen, ker bolezen povzročajo različne mutacije istega gena FBN1, ki lahko vodijo v različno hude oblike bolezni. Poleg tega se bolezen pri posameznikih različno izraža, saj se znaki lahko pojavijo v različni starosti, z različno resnostjo in prizadenejo različne organske sisteme. Na potek bolezni vplivajo tudi drugi geni, ki lahko okrepijo ali omilijo učinek osnovne mutacije, ter okoljski in življenjski dejavniki, kot so telesna aktivnost, način življenja in pravočasnost zdravljenja. K razlikam med bolniki prispevajo tudi naključni biološki procesi v razvoju in delovanju telesa.
#MarfanovSindrom #redkebolezni #medicina #zdravje #bolnik #bolezen #FBN1 #vezivnotkivo #srce #skelet #organi #aorta #zaklopke #pljuca #gen #genetik #genetika #zdravljenje
... See MoreSee Less