Согласно данным от Национального Фонда Гоше, использование генной терапии для лечения болезни Гоше уже давно используется в медицинской теории, но только в последние годы оно стало приближаться к реальности. В настоящее время разрабатываются два метода генной терапии, которые могут стать лечением этого редкого заболевания.

О Болезни Гоше

Болезнь Гоше — это генетическое заболевание, для которого наиболее характерно ненормальное накопление вещества глюкоцереброзид в разных частях тела. Это накопление может привести к различным симптомам. Заболевание вызвано генетической аномалией, влияющей на ген GBA, который отвечает за нормальную функцию фермента, который обычно расщепляет глюкоцереброзид. Симптомы болезни Гоше включают увеличенную селезенку и печень, обесцвеченную кожу, анемию, повышенный риск инфекции и кровотечения, остеопороз, снижение обоняния, нарушение когнитивных функций, сильные боли в суставах и костях, мышечные судороги, слабоумие или умственную нетрудоспособность, апноэ и судороги. Неврологические симптомы варьируются в зависимости от типа заболевания. Пациенты с болезнью Гоше также чаще страдают болезнью Паркинсона. Терапия Гоше включает фермент-заместительную терапию, Миглюстат и Элиглюстат. Чтобы узнать больше о болезни Гоше, нажмите здесь.

Подходы к Генной Терапии

Генная терапия обладает потенциалом для обеспечения долгосрочного улучшения или даже эффективного лечения болезни с помощью одного применения. Разрабатываются два подхода:

• Увеличение гена, когда функциональная копия пораженного гена добавляется в соответствующие клетки, что позволяет им нормально функционировать.
• Редактирование генов, более экспериментальный подход, который удаляет мутированный ген и заменяет его здоровой копией, позволяя клетке нормально функционировать.

Генная терапия может проводиться in vivo, когда внутривенная инфузия вводит вектор в кровь или спинномозговую жидкость. При введении ex vivo стволовые клетки, собранные у пациента, модифицируются в лаборатории для переноса исправленного гена. Эти клетки реплицируются в лаборатории перед повторным введением в организм пациента.

В настоящее время проводятся два испытания, которые проверяют генную терапию для этой болезни.

Одно исследование, возглавляемое AVROBIO, — это фаза 1/2, в которой будет проверяться генная терапия лентивирусами для 16 пациентов в возрасте от 18 до 35 лет с болезнью Гоше 1 типа. В настоящее время в исследование набирают участников.

Другое исследование фазы 1/2 сосредоточено как на болезни Гоше, так и на болезни Паркинсона. Пожилые пациенты с Гоше имеют высокий риск развития болезни Паркинсона с возрастом. Это испытание также находится в процессе набора пациентов.

Чтобы узнать больше о прогрессе генной терапии при болезни Гоше, нажмите здесь.

Что вы думаете о генной терапии? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!