В этом году на совместном заседании CNS-ICNA 2020 исследователи определили аталурен как потенциальное средство, которое тормозит прогрессирование заболевания у пациентов с нонсенс-мутацией мышечной дистрофии Дюшенна (нмМДД). Исследования показывают, что терапия задерживает снижение легочной массы. Кроме того, аталурен может помочь пациентам дольше ходить и двигаться самостоятельно, без посторонней помощи. Однако исследователи выступают за более длительное клиническое испытание или исследование, чтобы определить полный объем воздействия терапии на легочную функцию. Вы найдете информацию о Abstract PL69 здесь.

Мышечная Дистрофия Дюшенна (МДД)

Как правило, мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. По сути, это означает, что матери являются носителями генетической мутации МДД, а затем передают ее. Из-за своего Х-сцепленного паттерна МДД встречается значительно чаще у мужчин, чем у женщин. Фактически, МДД встречается у 1 из 3500 новорожденных мальчиков и только у 1 из 50 миллионов женщин.

МДД — один из девяти типов мышечной дистрофии. В этом случае пациенты не могут вырабатывать дистрофин в мышцах. Это вызывает прогрессирующую мышечную слабость, которая может привести к квадриплегии или даже сердечному и дыхательному расстройству. Согласно Родительскому Проекту Мышечной Дистрофии (PPMD), существует несколько форм генных мутаций, вызывающих МДД: большие делеции, большие дупликации и точечные мутации. Нонсенс-мутации относятся к последней группе и составляют около 15-30% всех диагнозов МДД. PPMD далее объясняет:

Нонсенс-мутация — это единичное изменение в гене Дюшенна, которое создает «преждевременный стоп-кодон», который в основном останавливает выработку белка дистрофина на слишком ранней стадии процесса и приводит к нефункционирующему белку.

Симптомы обычно появляются до того, как ребенку исполнится 6 лет. Эти симптомы включают:

• Частые падения
• Затруднения при ходьбе, беге, вставании или движении
• Усталость
• Затруднения с моторикой
• Прогрессирующая мышечная слабость, которая начинается в ногах, бедрах и тазе.
• Задержки в умственном и физическом развитии
• Сердечное заболевание
• Нарушение дыхания

Узнайте больше о МДД здесь.

Аталурен

Разработано PTC Therapeutics, аталурен:

представляет собой новое низкомолекулярное соединение, вводимое перорально, для лечения пациентов с генетическими нарушениями, вызванными нонсенс мутацией. Аталурен одобрен в государствах-членах Европейского Союза (ЕС), Исландии, Лихтенштейне, Норвегии, Израиле и Южной Корее под торговым названием Translarna ™ для лечения нмМДД у амбулаторных пациентов в возрасте от пяти лет и старше. Translarna — это первое лекарство, одобренное для лечения основной причины МДД.

На данный момент терапия получила обозначения Орфанного Лекарственного Препарата (ЕС) и Орфанного Препарата (США). Чтобы получить данные об эффективности терапии для пациентов с нмМДД, исследователи провели исследование безопасности фазы 3. Известное как Исследование 019, ученые проанализировали функцию легких и способность передвигаться у пациентов, принимающих аталурен, и пациентов, получающих стандартную медицинскую помощь. Исследование проанализировало это на срок до 240 недель (55 месяцев // примерно 4,5 года).

В конечном итоге исследование показало, что пациенты, которые принимали аталурен и стандартную помощь, передвигались лучше, чем пациенты, получавшие только стандартную помощь. Пациентам, принимавшим аталурен, требовалась помощь при движении в среднем в возрасте 15,5 лет. Однако тем, кто получал стандартное ядро, требовалась помощь в возрасте около 13,3 лет.

Прочтите исходную статью здесь.