Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Мышечная Дистрофия Дюшенна

Что Такое Мышечная Дистрофия Дюшенна?

• Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна начинаются примерно в возрасте 3-5 лет.
• Большинство мальчиков, у которых есть это заболевание, не доживают до 25 лет, и они, и остальные, у кого это есть, к 12 годам будут прикованы к инвалидной коляске.
• Более 300000 мальчиков во всем мире живут с мышечной дистрофией Дюшенна
• Недавно появились новые методы лечения, основанные на генах, с заметным прогрессом в использовании традиционных стратегий замещения генов, технологии на основе РНК и фармакологических подходов. В частности, антисмысловой пропуск экзонов показал обнадеживающие результаты и является многообещающим для лечения дистрофических мышц.
• Существующим стандартом лечения являются стероиды и сердечные препараты, такие как ингибиторы АПФ, наряду с правильным питанием и физиотерапией. Эти меры могут помочь улучшить качество жизни и комфорт для людей с дистрофией Дюшенна, удерживая их в амбулаторных условиях немного дольше, пока продолжается работа по лечению, чтобы замедлить или вылечить болезнь.
• Ген был открыт в 1986 году.
• Хотя в редких случаях он может появиться у девочек, дистрофия Дюшенна в основном встречается у мальчиков.
• Он поражает примерно одного из 3500 мальчиков.
• Это затрагивает 20000 человек в США.
• МДД — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии (МД), но это только один из девяти видов МД.
• Мальчики с дистрофией Дюшенна обычно наследуют это от своих матерей через мутацию дистрофина на Х-хромосоме. Сын, рожденный от матери с этой мутацией, имеет 50% шанс унаследовать этот ген и заболеть МДД. Дочь имеет 50% шанс унаследовать мутацию и стать носителем.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• МДД — это генетическое заболевание. Это вызвано мутацией Х-хромосомы. Ген связан с мышечным белком дистрофином. Этот белок сохраняет мышечные клетки нетронутыми. Его отсутствие вызывает быстрое ухудшение мышечной массы по мере роста ребенка с МДД.
• Каждый сын, рожденный от матери с мутацией дистрофина в одной из ее двух Х-хромосом, имеет 50-процентный шанс унаследовать дефектный ген и заболеть МДД. Каждая из ее дочерей имеет 50-процентный шанс унаследовать мутацию и стать носителем.
• Хотя МДД часто встречается как унаследованный, в семье, в анамнезе которой не было МДД, может внезапно родиться сын с этим заболеванием.
• Мышцы состоят из пучков волокон (клеток). Группа взаимозависимых белков вдоль мембраны, окружающей каждое волокно, помогает поддерживать правильную работу мышечных клеток. Когда один из этих белков, дистрофин, отсутствует, возникает мышечная дистрофия Дюшенна.
• Факторы риска включают:
  • Пол​
    • Чаще встречается у мужчин
    • Однако девочки и женщины, являющиеся носителями МДД, могут сами проявлять симптомы МДД, такие как мышечная слабость и проблемы с сердцем.
  • Генетические факторы
    • Если мать является носителем, у нее есть 50% шанс передать его своему сыну или передать его дочери и сделать ее носителем.

Какие Симптомы?

• Физические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна включают:
  • Кардиомиопатия​
    • Недостаток дистрофина может ослабить мышечный слой сердца (миокард).
    • Со временем, иногда уже в подростковом возрасте, повреждение сердца, нанесенное МДД, может стать опасным для жизни.
  • Заболевание легких
    • Начиная примерно с 10-летнего возраста, диафрагма и другие мышцы, управляющие легкими, могут ослабевать, что делает легкие менее эффективными при перемещении воздуха внутрь и наружу.
    • Плохая дыхательная функция может привести к головным болям, умственной тупости, трудностям с концентрацией внимания или бодрствованию, а также к кошмарам.
    • Ослабленные дыхательные мышцы затрудняют кашель, что увеличивает риск серьезной респираторной инфекции. Простая простуда может быстро перейти в пневмонию.
  • Трудности обучения
    • Около трети мальчиков с МДД имеют ту или иную степень неспособности к обучению. Врачи считают, что дистрофиновые нарушения в головном мозге могут незначительно влиять на познание и поведение. Проблемы обучения включают сосредоточение внимания, вербальное обучение и память, а также эмоциональное взаимодействие.
• Эмоциональные / психические симптомы включают:
  • Социальная изоляция
    • Сниженная подвижность и независимость
    • Ощущение того, что ты другой
    • Необходимость справляться с трудностями в обучении
  • Депрессия / тревога
    • Ощущение смертельности заболевания
    • Потеря независимости
    • Социальная стигма
• Индикаторы прогресса
  • Младенцы ​
    • Медленно начинает ходить
  • Малыши​
    • Может иметь большие икроножные мышцы
  • Дошкольники​
    • Может быть неуклюжим и часто падать, может испытывать затруднения при подъеме по лестнице или поднятии с пола.
  • Школьный возраст
    • Может ходить на носках или на подушечках стопы слегка ковыляющей походкой.
    • Может часто падать
    • Чтобы сохранить равновесие, они могут выпячивать живот и расправлять плечи.
    • Могут с трудом поднять руки
  • Дети с МДД начинают пользоваться инвалидной коляской примерно в возрасте от 7 до 12 лет.
    • Переход на инвалидную коляску обычно происходит постепенно; на первых порах стул может потребоваться только для сбережения энергии ребенка при преодолении больших расстояний.
  • Подростковые годы
    • Действия, связанные с руками, ногами или туловищем, могут потребовать помощи или механической поддержки.

Как Это Лечится?

• МДД — это смертельное заболевание
• Поскольку симптомы начинают появляться в возрасте от 2 до 6 лет, ребенку обычно требуется регулярное наблюдение со стороны медицинской бригады.
• Большинство людей с МДД умирают в возрасте 20 лет. Однако при тщательном уходе некоторые люди с МДД доживают до 30 лет.
• На более поздних стадиях заболевания большинству людей с МДД потребуется постоянная помощь для поддержания качества жизни.
• Благодаря достижениям в области кардиологической и респираторной помощи, продолжительность жизни увеличивается, и многие молодые люди с МДД посещают колледж, делают карьеру, женятся и заводят детей. Выживание в возрасте до 30 лет становится все более распространенным явлением, и есть случаи, когда мужчины доживают до 40-50 лет.
• Цель лечения — увеличить продолжительность жизни за счет устранения симптомов.
• Мышечная дистрофия Дюшенна неизлечима
• Правильное мобильное оборудование, такое как подтяжки и инвалидные коляски, является ключом к повышению качества жизни.
• Кардиологическая Помощь
  • Американская Академия Педиатрии рекомендует, чтобы люди с МДД проходили полное кардиологическое обследование у специалиста, начиная с раннего детства и повторно, по крайней мере, раз в два года до 10 лет.
• Контрактуры​
  • По мере разрушения мышц у человека с мышечной дистрофией часто развиваются фиксации суставов, известные как контрактуры.
  • Чтобы свести к минимуму и отсрочить контрактуры, упражнения на диапазон движений, выполняемые по регулярному графику, могут помочь предотвратить преждевременное укорочение сухожилий.
  • Когда контрактуры прогрессируют, для их облегчения может быть проведена операция.
• Режим Питания​
  • Сочетание неподвижности и слабых мышц живота может привести к сильному запору, поэтому режим питания должен быть с высоким содержанием жидкости и клетчатки, с преобладанием свежих фруктов и овощей.
  • Для тех, кто принимает преднизон, обычно наблюдается прибавка в весе, и следует соответственно изменить диету.
• Упражнение​
  • Упражнения помогают наращивать скелетные мышцы, поддерживать здоровье сердечно-сосудистой системы и улучшать самочувствие. Но при мышечной дистрофии слишком много упражнений может повредить мышцы.
• Лечение Сердечных Симптомов
  • Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и бета-блокаторы могут замедлить течение ухудшения сердечной мышцы при МДД, если лечение начинается сразу после появления аномалий на эхокардиограмме (УЗИ сердца), но до появления симптомов.
• Терапия с Пропуском Экзонов
  • Они побуждают клетки «пропускать» или игнорировать поврежденные экзоны — участки гена, несущие инструкции для остальной части тела.
  • Этеплирсен — это одобренная в США антисмысловая терапия, которая эффективна примерно в 14 процентах случаев.
  • Аталурен одобрен для лечения МДД в ЕС.
  • Антисмысловой олигонуклеотид голодирсен был одобрен FDA в 2019 году.
  • Другие примеры включают вилтоларсен (одобрен FDA в августе 2020 г.) и казимерсен (одобрен FDA в феврале 2021 г.).
• Кортикостероиды​
  • Обнаружено, что они эффективны для замедления течения МДД.
  • Несколько высококачественных исследований этих препаратов при МДД показали значительное увеличение силы, синхронизированную функцию мышц (например, время, необходимое для подъема по лестнице) и легочную функцию.
• Лечение Респираторных Симптомов
  • Устройство для облегчения кашля или ручное аппарат для кашля с помощью лица, осуществляющего уход.
  • На первом этапе использования вспомогательной вентиляции человек получает воздух под давлением через маску, насадку для носа или мундштук. Неинвазивная вентиляция обычно требуется только неполный рабочий день, часто только во время сна.
  • Некоторые молодые люди предпочитают переключиться на инвазивную систему, что означает, что выполняется хирургическое отверстие, называемое трахеостомией, позволяющее воздуху попадать непосредственно в трахею (дыхательное горло).

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании от Cure Duchenne.