Компания BioMarin Pharmaceutical Inc. недавно подала заявку на новый препарат (NDA) для лечения ахондроплазии - восоритид. Эта инъекция один раз в день предназначена для детей, которые живут с этим заболеванием,…

У самок млекопитающих есть хромосомы XX, а у самцов - XY. Но ученые никогда не понимали, как у женщин решается, какой из двух X должен быть активен в каждой из…

Исследование, проведенное в Техасском университете, показало, что комбинированная терапия может быть эффективным методом лечения холангиокарциномы с мутациями BRAF. Исследователи лечили участников дабрафенибом и траметинибом. Результаты были положительными, показывая, что это…

от Caitlin Seida из In The Cloud Copy Как будто ревматоидный артрит (РА) не был достаточно болезненным, люди, страдающие этим заболеванием, также должны уделять особое внимание своему сердцу - люди…

COVID-19 перевернул наш мир еще в марте, и с тех пор он был в центре внимания многих медицинских специалистов. Поскольку это новый коронавирус, мы не знали и не знаем о…

Компания CymaBay Therapeutics недавно опубликовала результаты ENHANCE, исследования селадельпара для лечения первичного билиарного холангита (ПБХ). Эти результаты были положительными, доказывая, что это лекарство обладает противовоспалительным и антихолестатическим действием. О Первичном…

Тестирование платформы HEALY ALS, проводимое компанией Biohaven Pharma, начало набор пациентов. Это исследование предназначено для проверки эффективности трех методов лечения бокового амиотрофического склероза (БАС), включая вердиперстат. Медицинские работники надеются, что…

От Danielle Bradshaw из In The Cloud Copy Шансы, что у вашего ребенка будет синдром Джордан, невероятно малы. Однако это было не так для Джо Лэнга и его семьи. На…

Согласно сообщению PR Newswire, биотехнологическая компания INOVIO только что объявила, что исследуемый продукт-кандидат INO-3107 получил статус Орфанного Лекарства от Управления по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США…

На недавнем вебинаре, организованном Национальной Организацией по Редким Заболеваниям (NORD), ряд докладчиков обсудили предстоящий проект, возглавляемый организацией: Платформа Ускорителей Данных и Аналитики для Лечения Редких Заболеваний (RDCA-DAP). Этот проект разрабатывается…

Согласно сообщению от GlobeNewswire, биофармацевтическая компания GW Pharmaceuticals plc недавно объявила, что ее пероральный раствор CBD Epidiolex® недавно был одобрен для лечения судорог, связанных с редким заболеванием туберозный склерозный комплекс.…

В настоящее время более 200 различных мутаций связаны с развитием вителиформной макулярной дистрофией Беста  (ВМДВ, или болезнь Беста). Но хотя определенные методы лечения могут лечить определенные мутации, до сих пор…

Согласно данным от BioSpace, биотехнологическая компания Tyme, Inc. только что объявила, что получила обозначение Орфанного Препарата для своего экспериментального продукта-кандидата SM-88. SM-88, также известный как racemetyrosine, был отмечен Управлением по…

Когда вирус Зика появился в новостях в 2015 и 2016 годах, одно из самых серьезных предупреждений было для беременных женщин: будьте осторожны, так как это может вызвать врожденные дефекты. Чаще…

Согласно сообщению от GlobeNewswire, первому пациенту была введена дозировка в ходе недавнего клинического испытания, тестирующего экспериментальную терапию tasquinimod в качестве средства лечения множественной миеломы, редкого типа рака. Этот препарат разрабатывает…

Согласно данным от Charcot-Marie-Tooth News, совершенно новый протокол, впервые описанный в журнале Brain Sciences, может означать значительный прогресс в исследованиях болезни Шарко-Мари-Тута. Протокол позволяет создавать модели на основе мотонейронов спинного…

Каждый год около 14000 смертей в США связаны с раком яичников. Тем не менее, исследователи исторически изо всех сил пытались найти точную причину рака или точно понять, как он растет…

В прошлом месяце на виртуальном ежегодном собрании Американской Академии Дерматологии (AAD) доктор Диди Ф. Мюррелл, доктор медицины, объяснил эффективность рилзабрутиниба для лечения пемфигуса (пузырчатки). Согласно MDedge, многие предшествующие методы лечения…

Согласно данным от Psychology Today, одно из самых уникальных генетических заболеваний, известных науке, называется синдромом Вильямса. Хотя расстройство вызывает умственную отсталость и другие хронические проблемы со здоровьем, этот синдром уникален…

Согласно сообщению mlive.com, в этом году в штате Мичиган был подтвержден первый случай острого вялого миелита - редкого заболевания, которое чаще всего поражает детей. Есть два других потенциальных случая заболевания,…

FDA только что присвоило HemoShear Therapeutics Обозначение Ускоренной Процедуры и Обозначение Редкого Детского Заболевания. Эти обозначения были присвоены их новой исследовательской терапии пропионовой ацидемии (ПA) и метилмалоновой ацидемии (MMA). ММА…

Исследовательская терапия гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБН) только что была отмечена Управлением по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США в отношении Редких Детских Заболеваний и Орфанных…

Согласно данным от GlobeNewswire, компания BridgeBio Pharmaceuticals и Центр Опухолей Мозга Айви недавно начали исследование инфигратиниба, фаза 0/2. Это лечение предназначено для пациентов с рецидивирующей глиобластомой, вызванной мутациями FGFR. На…