Набор участников клинических испытаний всегда был сложной задачей. Это особенно сложно для методов лечения редких заболеваний, которые и без того малочисленны. Клинические испытания редких заболеваний малы по необходимости, но они…
FoundationOne CDx - это комплексный тест геномного профилирования, основанный на тканях. Он используется для выявления лиц с диагнозом ALK + немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ), которым будет назначено лечение бригатинибом (brigatinib).…
Добро пожаловать в исследование недели от Patient Worthy. В этом сегменте мы выбираем исследование, опубликованное на прошлой неделе, которое, по нашему мнению, представляет особый интерес или важность, и более тщательно изучаем.…
Исследователи из Нью-Йоркского университета в Абу-Даби (NYUAD) обнаружили код, связанный с геномом печени (полным набором ДНК) и ее способностью к регенерации. Согласно недавней статье в MedicalXpress, команда NYUAD пришла к…
Что общего между фенилкетонурией (PKU), галактоземией и болезнью мочи кленового сиропа (MSUD)? Все три считаются врожденными ошибками метаболизма или редкими генетическими нарушениями, при которых организм не может эффективно или адекватно…
Согласно недавней статье в Genetic Engineering and Biotechnology News, гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) регулирует движение молекул, клеток и ионов между мозгом и кровью. Плотно упакованные клетки выстилают кровеносные сосуды головного мозга…
Ответ заключается в потере кальция и белка эндоплазматической сети (ER), что приводит к сердечно-сосудистым, скелетно-мышечным, вирусным и нейродегенеративным заболеваниям. ER выполняет многие важные клеточные функции, включая хранение и высвобождение кальция…
Компания Aurinia Pharmaceuticals только что объявила, что Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd. (OPEL), ее партнер по лицензированию, только что подала в EMA заявку на получение регистрационного удостоверения на исследуемый препарат волчаночного…
Веб-семинар Законодательных Защитников Редких Заболеваний (RDLA) в июне состоялся 17 июня 2021 г. Веб-семинар в этом месяце предоставил обновленную информацию по различным законодательным темам, имеющим отношение к сообществу редких заболеваний,…
Исследователи из Лозаннского университета и Института Велкома Сэнгера только что опубликовали новое исследование в области Молекулярной Системной Биологии, которое раскрыло, как ДНК может преодолевать генетические изменения, вредные для организма. Открытие…
Komodo Health и PicnicHealth только что объявили о сотрудничестве, чтобы объединить свои данные и лучше обслуживать пациентов. Затем эти данные будут доступны для научных исследователей, ученых и биофармацевтических агентств. Он…
Региональный президент компании Pfizer по редким заболеваниям Реда Гиха недавно высказал свое мнение журналу «The Parliament» о безотлагательности того, что он называет «кризисом редких заболеваний». Реда Гиха сказал, что безотлагательность,…
Согласно недавней статье в MedCity News, семьи с детьми, страдающими редким заболеванием, ждут в среднем пять лет, прежде чем получить точный диагноз. По оценкам, существует около шести тысяч редких болезней,…
Близнецы всегда были тем, что интригует мир, интригует людей и, безусловно, вызывает любопытство. Братство, идентичность и все, что между ними - рождение близнецов - источник восхищения. Но почему мы должны…
Санат Рамеш, инженер-программист, создал некоммерческую организацию Open Treatments после того, как его сын родился с чрезвычайно редким заболеванием без каких-либо жизнеспособных вариантов лечения. Рагхав, которому сейчас два с половиной года,…
.jpg)
Десять лет назад мечты Роба Лонга были сосредоточены исключительно на футболе. Он с нетерпением ждал драфта НФЛ после успешной карьеры в Сиракузском университете, но, к сожалению, редкая болезнь не дала…
Согласно пресс-релизу от апреля 2021 года, новое партнерство работает над улучшением коммерциализации лекарств от редких заболеваний для пациентов в Китае. Вместе компания Citrine Medicine («Citrine»), занимающаяся лечением редких заболеваний, и…
Каждый год исследователи делают новые успехи в генетических исследованиях, включая открытие новых генетических нарушений. Согласно Medical XPress, исследователи из Портсмутского университета и Университета Саутгемптона недавно обнаружили новое генетическое заболевание, вызванное…
Компания Aeglea Biotherapeutics только что объявила о новом сотрудничестве с компанией Immedica для доставки пегзиларгиназы в другие страны за пределами США. Они заключили лицензию и соглашение о поставках, чтобы помочь…
Несмотря на пандемию, в 2020 году в области медицины и исследований были достигнуты большие успехи. Например, исследователи впервые обнаружили и идентифицировали редкое заболевание, называемое синдромом ВЕКСАС (VEXAS). Заболевание, которое поражает…
В недавнем пресс-релизе компания Rocket Pharmaceuticals, Inc. («Rocket»), занимающаяся генной терапией на клинической стадии, сообщила, что ее кандидат на исследуемую генную терапию, RP-L201, получил статус Приоритетных Лекарств (PRIME) от Европейского…
За последний год новости о COVID-19 доминировали в заголовках. Вызванная коронавирусом SARS-CoV-2, глобальная пандемия теперь связана со 116 миллионами диагнозов во всем мире и 2,57 миллионами смертей. В то время…
В недавней статье в журнале Nature описывается первый проект анализа и секвенирования генома человека, опубликованный в 2001 году международным консорциумом Human Genome Project. В консорциум вошли сотни исследователей из двадцати…
Crispr больше не модное слово. Согласно недавней статье в The Guardian, он стал «молекулярными ножницами», которые позволят ученым переписать наши гены или, как часто говорят, «переписать книгу жизни». Он также…
Исследования ученых из Корнельского университета и Вейлла Корнелла были сосредоточены на эндотелиальных клетках, которые образуют барьер между тканями и сосудами. Они контролируют поток жидкости и веществ в ткани и из…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor — ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
© Copyright Patient Worthy
Sign Up With a Patient Worthy Account and Share Your Rare Story
- OR -
Make a difference, share your experiences and get paid. Opt-in and join Patient Worthy's panel for paid opportunities such as surveys, market research, patient advisory panels and more.
- OR -
Make a difference, share your experiences and get paid. Opt-in and join Patient Worthy's panel for paid opportunities such as surveys, market research, patient advisory panels and more.
