В недавнем исследовании изучалось, какие факторы риска существуют для пациентов с диагнозом миотоническая дистрофия, наиболее распространенная из всех мышечных дистрофий. Это прогрессирующее наследственное заболевание. Что касается поражения сердца, блокада сердца…

Партнерские отношения внутри медицинского сообщества играют огромную роль в продвижении исследований и разработке методов лечения. Согласно Charcot-Marie-Tooth News, между доктором наук Алессандрой Болино, Исследовательским фондом CMT и AcuraStem возникло новое…

Недавнее исследование высветило необходимость дальнейших исследований того, как различные формы упражнений могут принести определенные преимущества пациентам, живущим с болезнью Шарко-Мари-Тута (СМТ). Это исследование было опубликовано в журнале European Journal of…

Что такое нервно-мышечные соединения и как они играют роль в развитии болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ)? Согласно Charcot-Marie-Tooth News, исследователи обнаружили, что структурные изменения нервно-мышечных соединений вызывают ухудшение нервной и мышечной дегенерации…

Медицинским работникам давно известно, что повреждение периферических нервных клеток играет важную роль в болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ). Недавнее исследование, опубликованное в Human Molecular Genetics, показало, что повреждение нервов может быть не…

Отзывы пациентов чрезвычайно важны при оценке методов лечения редких заболеваний; болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) не исключение. Чтобы понять влияние различных методов лечения ШMT, исследователи из Университета Канберры создали опрос для пациентов…

На этой неделе компания Hallmark Movies and Mysteries представила «The Christmas Bow», в котором Джой Перри, женщина с болезнью Шарко-Мари-Тута, играет женщину с ШМТ. И хотя ШМТ в течение многих…

Согласно новому исследованию, ученые считают, что функциональная хирургия нижних конечностей улучшает способность ходить и улучшает качество жизни (QOL) у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута (ШMT). Эта опция предоставляет новый способ решения…

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) - это неврологическое заболевание, имеющее несколько подтипов. Из-за этого ни одно лечение не является универсальным для всех пораженных людей. Чтобы предоставить пациентам лучшее лечение для них, Исследовательский…

Исследователи только что обнаружили 30 новых генов, которые могут вызывать болезнь Шарко-Мари-Тута (ШMT). Эти гены были обнаружены с помощью компьютерного анализа биологических данных, процесса, называемого биоинформатикой. Это исследование было опубликовано…

Исследователи недавно провели исследование с использованием мышиных моделей болезни Шарко-Мари-Тута (ШMT) под названием «ШMTM6, экспрессируемый на поверхности адаксональных клеток Сквана, ограничивает диаметр аксонов в периферических нервах». Он был опубликован в…

Согласно Charcot-Marie-Tooth News, пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1A (ШMT1A) имеют дополнительный ген PMP22. Однако новое исследование показывает, что этот избыточный ген вызывает токсическое накопление белка в клетках. Поскольку лишний…

Согласно данным от Charcot-Marie-Tooth News, совершенно новый протокол, впервые описанный в журнале Brain Sciences, может означать значительный прогресс в исследованиях болезни Шарко-Мари-Тута. Протокол позволяет создавать модели на основе мотонейронов спинного…

Новость, что вы беременны, вызывает у вас множество чувств: нервозность, волнение, счастье и любовь. Но если у вас есть редкое заболевание или расстройство, особенно генетическое, вы можете также задаться вопросом,…

Казалось бы, здоровый ребенок родился в Китае. Но когда она выросла, ее семья начала замечать, что их дочь не овладела основными двигательными навыками. Она не начала ходить, пока ей не…