Finalmente, estos dos médicos han descubierto el “eslabón perdido”

Los científicos han localizado descubrimiento clave en la categoría de las Enfermedades Raras

Un gen que puede jugar un papel en la solución de los misterios de enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1, artritis reumatoide, y las alergias pueden ser lo que los científicos llaman el “eslabón perdido” entre exceso o en defecto actividad inmune activa. Los investigadores analizaron la enfermedad de Inmodeficiencia común variable (ICV) en su estudio. El ICV provoca una respuesta de anticuerpos débil para las infecciones de las vías respiratorias bacterianas recurrentes.

“A pesar de que este hallazgo no da lugar a aplicaciones clínicas inmediatas, plantea nuevas oportunidades para la comprensión de las causas subyacentes de los diferentes trastornos del sistema inmune, y, finalmente, el desarrollo de pruebas de diagnóstico y terapias más eficaces”, dijo el co-líder del estudio, Hakon Hakonarson, MD, Ph.D. ., director del Centro de Genómica Aplicada del hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) explica en el artículo de Science Daily.

Al menos 25 por ciento de los pacientes con CVID tiene diversos trastornos autoinmunes, en la que el cuerpo monta respuesta inmune hiperactiva. En el estudio publicado en Nature Communications, los científicos han buscado diferencias genéticas entre 778 pacientes con ICV y 11.000 pacientes de control, todos de los EE.UU. y Europa. Los resultados del estudio plantean una diana atractiva para la comprensión de ICV.

“Los mecanismos biológicos que causan síntomas de la enfermedad de ICV aún no están claros,”

Hakonarson añadió, “pero este estudio puede sugerir que la función alterada de [un gen particular] y sus proteínas asociadas puede representar una entre la inmunodeficiencia y la autoinmunidad en ICV ‘eslabón perdido’. Esto puede ofrecer nuevas oportunidades para que, finalmente, el diseño de tratamientos más eficaces.”

Mientras que el conocimiento de ICV y otros trastornos de inmunodeficiencia se vuelven cada vez más frecuente, las opciones de tratamiento y la investigación de dólares serán más disponible. Grandes organizaciones como la Fundación de Inmunodeficiencia (FDI) están en las líneas del frente de la iniciativa.


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