Vas a querer saber lo que este científico encontro sobre el AEH

El angioedema hereditario, o AEH, es una rara enfermedad genética que es potencialmente mortal con un muchas preguntas sin respuesta aún. Sin embargo, los científicos del Instituto Karolinska en Suecia, informa Science Daily, es posible que hayan lorgado responder a al menos uno más: ¿Por qué un factor de proteína de la sangre causa inflamación en mutado AEH tipo III?

se refiere más exactamente como “AEH con INH C1 normal”, el subconjunto más raros y menos entendido de AEH.

En las personas con angioedema hereditario, hay un defecto en el gen que controla una proteína de la sangre llamada inhibidor de C1 (INH C1). En los tipos I y II de AEH, hay o no hay suficiente INH C1 fabricados o del INH C1 no funciona como debería. Esto conduce a fluidos que se liberan en los tejidos, provocando que se hinchen.

La hinchazón de los ataques de angioedema hereditario en la garganta puede ser sorprendentemente fatal.

El estudio explica que en un pequeño grupo de personas, la mayoría mujeres, los niveles de proteína C1-inhibidor son normales y parecen estar funcionando correctamente, pero todavía tienen la episodios de hinchazón característica de AEH tipos I y II.

Las investigaciones anteriores habían demostrado que las personas con AEH tipo III tienen una mutación en el factor XII proteína de la sangre. Lo que los investigadores no pudieron averiguar, Science Daily explica, fue por eso que podría causar inflamaciones.

Sin embargo, un estudio publicado recientemente del AEH en The Journal of Clinical Investigation ofrece esta nueva visión: un solo azúcar faltaba en el factor mutado XII, que fue encontrado para ser hiperactiva. Eso, a su vez, produce un exceso de un péptido llamado bradicinina, que desempeña un papel en el aumento de la fuga de fluido a través de las paredes de los vasos sanguíneos, causando inflamación

Normalmente, existen inhibidores naturales ya presentes en la sangre que impiden el factor XII se convierta activado. Pero estos no fueron suficientes para detener por completo la activación sobre suceda cuando eso solo le faltaba azúcar.

En el artículo de Science Daily, el investigador principal del estudio, el Dr. Thomas Renné, informó que su equipo de investigación ha “hecho previamente un anticuerpo que puede inhibir el factor XII, y han demostrado que este anticuerpo bloquea el factor XII formación de coágulos de sangre impulsada. En el presente estudio, se demuestra que el mismo agente previene el edema en ratones “. El equipo tiene la esperanza de que su descubrimiento conducirá a nuevas opciones de tratamiento para aquellos que sufren de del AEH con niveles normales de C1INH.


Si eres tan emocionados como nosotros que los pacientes que viven con angioedema hereditario pueden finalmente tener una respuesta a su enfermedad, compartir este artículo para difundir la noticia de esperanza.

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