Un viaje de Muckle-Wells: La historia de Skyelah

 

Skyelah at 6 months with a MWS flare up
Skyelah a los 6 meses con una llamarada de MWS

Cuando Skyelah nació, su madre Angela inmediatamente notó que algo era diferente. Ella tenía tres otros hijos que arrullaron y sonreían como niños. Skyelah rara vez lo hacía, de hecho, parecía que estaba sufriendo.

Un punto rojo pronto apareció en la piel de Skyelah. Cada vez que comprobaba, había una nueva, en otra ubicación. Cuando Angela explicó sus preocupaciones al pediatra, le dijo que era probablemente sólo era el acné infantil. Con sus experiencias con sus otros tres hijos siendo diferentes, no estaba segura. Semanas después, la piel de Skyelah estaba cubierta de manchas rojas. Su médico sospechó de alergias e incluso tomó biopsias de piel sin resultado.

No fue hasta que se puso en contacto con la alianza NOMID, que a su vez, ayudó a concertar una cita con el Instituto Nacional de Salud, que se hicieron exámenes médicos.

Ahi, Skyelah finalmente recibió un diagnóstico.

Se determinó que Skyelah tenía el síndrome de Muckle-Wells (MWS).

MWS es una condición bajo CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes); Sus síntomas típicamente implican erupciones, inflamación de la articulación y del ojo, y la fatiga.

Una vez que Skyelah fue diagnosticado, comenzaron a hacer viajes al NIH anualmente, y comenzaron las inyecciones del anakinra – también conocido como Kineret. Sin embargo, la lucha con Muckle-Wells no había terminado. Las inyecciones diarias, según Skyelah, se sentían “como pararrayos” y varios miembros de la familia tuvieron que ayudar a mantenerla quieta. Su reumatólogo pediátrico sugirió probar una droga diferente que sólo tenía que ser administrada cada ocho semanas.

Después de comenzar eso, sin embargo, Skyelah pareció enfermarse todo el tiempo. Ella tenía infecciones de las vías respiratorias superiores que le tomaría dos semanas para superar con la ayuda de antibióticos o esteroides. Su cabello dejó de crecer, ella misma dejó de crecer y aparecieron manchas en sus dientes. Cuando su reumatólogo se retiró, esperaron un reemplazo y suspendieron temporalmente las inyecciones. Su pelo comenzó a crecer de nuevo, se puso más alta, y perdió sus dientes de bebé, pero la erupción de los Muckle-Wells comenzó a regresar. Cuando recibieron un nuevo reumatólogo pediátrico, Skyelah comenco Kineret de nuevo.

Skyelah 2015
Skyelah en el 2015

Skyelah todavía tiene síntomas como caminar rígidamente a veces, ya menudo no parece tener la energía de otros niños. Ella es educada en casa y Angela la mantiene dentro mucho, tratando de limitarla exponerla a los gérmenes. Angela comenzó una página de Facebook para conectarse con otros que han tenido sus vidas afectadas por MWS.

Ella está contenta de haber ayudado a algunas familias en sus viajes con Muckle-Wells, pero sin embargo siente el aislamiento que viene con una condición tan rara. Ella nunca ha conocido a otro padre de un niño con MWS.

Todas las imágenes proporcionadas por Angela Dennis Rudd


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