De acuerdo a una historia de globenewswire.com, la compañía de biotecnología Wave Life Sciences Ltd. anunció recientemente que los datos de tolerabilidad y seguridad de su ensayo clínico de Fase 1 de su terapia de investigación WVE-210201 justificarán la prueba continua del medicamento en ensayos futuros. WVE-210201 está en desarrollo como un tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne en pacientes que califican para omitir axones. Wave Life Sciences se dedica al desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades genéticas.
Sobre la Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que generalmente comienza alrededor de los cuatro años y empeora rápidamente. Como una enfermedad genética ligada al cromosoma X, la mayoría de los niños se ven afectados, y las niñas solo ocasionalmente presentan síntomas leves. La enfermedad es causada por mutaciones del gen de la distrofina. Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen caída, postura anormal para caminar, pérdida eventual de la capacidad de caminar, deformidades de la fibra muscular, discapacidad intelectual (no en todos los casos), agrandamiento de los músculos de la lengua y la pantorrilla, deformidades esqueléticas, atrofia muscular, anomalías cardíacas y dificultad. con la respiración. El tratamiento incluye una variedad de medicamentos y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad. La vida útil es generalmente en los años treinta con buen cuidado. Se necesitan urgentemente mejores tratamientos para esta enfermedad.Para obtener más información sobre la distrofia muscular de Duchenne, haga clicaquí.
WVE-210201 y Omisión Exon
La compañía planea iniciar más ensayos el próximo año.El WVE-210201 también se sigue estudiando en un estudio de extensión de etiqueta abierta en curso de pacientes que han completado el ensayo de Fase 1. Los orígenes genéticos de la distrofia muscular de Duchenne no son los mismos para cada paciente. En aproximadamente el diez por ciento de los pacientes, un enfoque llamado omisión exón puede ser un objetivo terapéutico útil, y permite que las porciones disfuncionales del gen de la distrofina se «omitan» a medida que se transcriben al ARN. Las terapias que utilizan exón skipping permiten a los pacientes producir una versión más funcional de la distrofina, lo que reduce sus síntomas.
Mientras que este enfoque no funcionará para todos los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, el avance de los enfoques de omision exón ofrece, sin embargo, la posibilidad de mejoras importantes en los resultados para los pacientes cuya enfermedad es susceptible a ella.
