Batten Disease
Hay 13 formas diferentes de Enfermedad de Batten definidas por la comunidad médica. Cada una se presenta de manera similar, pero hay diferencias en la gravedad de los síntomas y en la edad de inicio. La condición puede causar problemas de aprendizaje, una pérdida progresiva de la movilidad, dificultades con la comunicación, convulsiones, cambios en la personalidad y pérdida de la visión, entre otros síntomas. La enfermedad de Batten eventualmente resulta en inmovilidad y muerte prematura.
Es evidente que existe una necesidad insatisfecha de opciones de tratamiento eficaces para esta condición. Sin embargo, los investigadores están avanzando hacia la terapia génica para la enfermedad.
Amicus Therapeutics acaba de anunciar que su terapia génica potencial para la enfermedad de Batten, tipo CLN3, es la segunda en ingresar a la clínica. Su ensayo de Fase 1/2 se llevará a cabo en el Hospital Nacional de Niños para Trastornos Neurológicos del Almacenamiento Lisosomático y actualmente está reclutando pacientes.
El Ensayo
El nuevo ensayo de Amicus Therapeutics es específicamente para la enfermedad de Batten CLN3, que es el más común de los 13 tipos. Se estima que afecta a alrededor de 5,000 personas. La condición es el resultado de una mutación en el gen CLN3. La compañía va a examinar la eficacia y seguridad de una administración de AAV9-CLN3 en niños con la enfermedad.
El primer paciente que recibió la terapia no tuvo eventos adversos graves un mes después del tratamiento, lo que es alentador para el perfil de seguridad de este tipo de tratamiento.
El ensayo planea inscribir a niños de 3 a 10 años de edad con CLN3. Los participantes serán divididos en dos grupos. Uno recibirá una dosis baja de la terapia y el otro recibirá una dosis alta. Ambos grupos recibirán la dosis mediante administración intratecal. El estudio durará tres años, durante los cuales se informarán datos provisionales de seguridad y eficacia. El hospital utilizará la subescala de discapacidad física de la Escala de calificación de la enfermedad de Batten unificada para analizar los datos. Esta prueba de la Fase 1/2 debe completarse en Diciembre de 2022.
Puede leer más sobre los detalles de esta prueba y cómo inscribirse aquí.
También puede leer una descripción general de Amicus Therapeutics y su trabajo en este nuevo ensayo aquí.
